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특성
EED 연관 특성
embryonic ectoderm development
인간 표현형 온톨로지가 EED에 연결하는 특성은 45개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Big calvaria | 항상 |
| Chin with horizontal crease | 항상 |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | 항상 |
| Receding chin | 항상 |
| Broad forehead | 기록되지 않음 |
| Depressed nasal bridge | 기록되지 않음 |
| Eye folds | 기록되지 않음 |
| Round face | 기록되지 않음 |
| Wide nasal bridge | 기록되지 않음 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Advanced bone age | 항상 |
| Permanent flexion of the finger or toe | 항상 |
| Scoliosis | 항상 |
| Double-Jointed | 기록되지 않음 |
| Flexed joint that cannot be straightened | 기록되지 않음 |
| Generalized decreased muscle tone | 기록되지 않음 |
| Hypoplastic iliac wing | 기록되지 않음 |
| Osteopenia | 기록되지 않음 |
Abnormality of limbs
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Flared wide portion of long bone | 항상 |
| Large hands | 항상 |
| Broad thumb | 기록되지 않음 |
| Coxa valga | 기록되지 않음 |
| Long fingers | 기록되지 않음 |
| Long foot | 기록되지 않음 |
Abnormality of the nervous system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Delayed speech and language development | 항상 |
| Epilepsy | 항상 |
| Global developmental delay | 항상 |
| Intellectual disability | 항상 |
| Abnormal gait | 기록되지 않음 |
| Incoordination | 기록되지 않음 |
Abnormality of the eye
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Close sighted | 항상 |
| Clouding of the lens of the eye | 항상 |
| Wide-set eyes | 항상 |
| Drooping upper eyelid | 기록되지 않음 |
Abnormality of the ear
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Large ears | 항상 |
| Long ear | 기록되지 않음 |
| Low-set ears | 기록되지 않음 |
Abnormality of the integument
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Beauty mark | 항상 |
| Small nail | 기록되지 않음 |
| Thin nail | 기록되지 않음 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| General overgrowth | 항상 |
| Tall stature | 기록되지 않음 |
Abnormality of the breast
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | 항상 |
Abnormality of the cardiovascular system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | 드물게 (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Umbilical hernia | 항상 |
Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Undescended testes | 항상 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: EED에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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