Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Egenskaper
Egenskaper kopplade till EED
embryonic ectoderm development
Human Phenotype Ontology kopplar 45 egenskaper till EED, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Big calvaria | Alltid |
| Chin with horizontal crease | Alltid |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Alltid |
| Receding chin | Alltid |
| Broad forehead | Inte registrerat |
| Depressed nasal bridge | Inte registrerat |
| Eye folds | Inte registrerat |
| Round face | Inte registrerat |
| Wide nasal bridge | Inte registrerat |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Advanced bone age | Alltid |
| Permanent flexion of the finger or toe | Alltid |
| Scoliosis | Alltid |
| Double-Jointed | Inte registrerat |
| Flexed joint that cannot be straightened | Inte registrerat |
| Generalized decreased muscle tone | Inte registrerat |
| Hypoplastic iliac wing | Inte registrerat |
| Osteopenia | Inte registrerat |
Abnormality of limbs
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Flared wide portion of long bone | Alltid |
| Large hands | Alltid |
| Broad thumb | Inte registrerat |
| Coxa valga | Inte registrerat |
| Long fingers | Inte registrerat |
| Long foot | Inte registrerat |
Abnormality of the nervous system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Alltid |
| Epilepsy | Alltid |
| Global developmental delay | Alltid |
| Intellectual disability | Alltid |
| Abnormal gait | Inte registrerat |
| Incoordination | Inte registrerat |
Abnormality of the eye
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Close sighted | Alltid |
| Clouding of the lens of the eye | Alltid |
| Wide-set eyes | Alltid |
| Drooping upper eyelid | Inte registrerat |
Abnormality of the ear
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Large ears | Alltid |
| Long ear | Inte registrerat |
| Low-set ears | Inte registrerat |
Abnormality of the integument
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Beauty mark | Alltid |
| Small nail | Inte registrerat |
| Thin nail | Inte registrerat |
Growth abnormality
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| General overgrowth | Alltid |
| Tall stature | Inte registrerat |
Abnormality of the breast
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Alltid |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Sällan (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Umbilical hernia | Alltid |
Abnormality of the genitourinary system
| Egenskap | Hur ofta den förekommer |
|---|---|
| Undescended testes | Alltid |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till EED och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaSekvensera ditt genom↗
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor