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Rasgos
Rasgos asociados a EED
embryonic ectoderm development
El Human Phenotype Ontology asocia 45 rasgos a EED, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Big calvaria | Siempre |
| Chin with horizontal crease | Siempre |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Siempre |
| Receding chin | Siempre |
| Broad forehead | No registrado |
| Depressed nasal bridge | No registrado |
| Eye folds | No registrado |
| Round face | No registrado |
| Wide nasal bridge | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Advanced bone age | Siempre |
| Permanent flexion of the finger or toe | Siempre |
| Scoliosis | Siempre |
| Double-Jointed | No registrado |
| Flexed joint that cannot be straightened | No registrado |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
| Hypoplastic iliac wing | No registrado |
| Osteopenia | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Flared wide portion of long bone | Siempre |
| Large hands | Siempre |
| Broad thumb | No registrado |
| Coxa valga | No registrado |
| Long fingers | No registrado |
| Long foot | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Siempre |
| Epilepsy | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Intellectual disability | Siempre |
| Abnormal gait | No registrado |
| Incoordination | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Close sighted | Siempre |
| Clouding of the lens of the eye | Siempre |
| Wide-set eyes | Siempre |
| Drooping upper eyelid | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Large ears | Siempre |
| Long ear | No registrado |
| Low-set ears | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Beauty mark | Siempre |
| Small nail | No registrado |
| Thin nail | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| General overgrowth | Siempre |
| Tall stature | No registrado |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Wide-spaced nipples | Siempre |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Patent ductus arteriosus | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Umbilical hernia | Siempre |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Undescended testes | Siempre |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a EED y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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