Gen
CLDN16
claudin 16
- HGNC 2037(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000113946(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 10686(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3q28
- Koordinater
- Kromosom 3: 190 388 163–190 412 138 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 24 kb
- Protein
- 235 aminosyrer
- Også kjent som
- PCLN1, HOMG3
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000264734.3NM_006580.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les CLDN16 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Familiær hypomagnesemi
- Familiær primær hypomagnesemi
En gruppe arvelige lidelser med tap av magnesium via nyrene, forårsaket av varianter i gener som CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 og FXYD2. Formene knyttet til CLDN16 og CLDN19 kan utvikle seg til kronisk nyresykdom.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Tilskudd av magnesium kan kontrollere symptomene, og enkelte former krever oppfølging av nyrefunksjon og øyne.
Slik er CLDN16 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3 kb av genets 24 kb, og 708 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test CLDN16
32
posisjoner i CLDN16 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 24 kb av CLDN16, inkludert introner, og ikke bare de 3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til CLDN16
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CLDN16 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Laboratory abnormality
- Decreased circulating calcitriol concentration
- Elevated circulating beta-CTX concentration
- Elevated creatinine
- High blood uric acid level
- High urine protein levels
- Hypercitraturia
- Hyposthenuria
- Kidney Ca wasting
Vis 16 egenskaper til
- Renal magnesium wasting
- Bloody urine
- Distal renal tubular acidosis
- Elevated circulating parathyroid hormone level
- Elevated urine calcium levels
- Hypermagnesiuria
- Low blood magnesium levels
- Acidosis
- Elevated alkaline phosphatase
- High blood phosphate levels
- High urine uric acid level
- Hypocitraturia
- Low blood calcium levels
- Sterile pyuria
- Small amount of blood in urine
- Blood in urine
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). CLDN16-genet: claudin 16. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cldn16
Dante Labs. CLDN16-genet: claudin 16 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cldn16
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker