Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Gen

CLDN16

claudin 16

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
3q28
Współrzędne
Chromosom 3: 190 388 163–190 412 138 (GRCh38)
Eksony
5 eksonów na odcinku 24 kb
Białko
235 aminokwasów
Znany również jako
PCLN1, HOMG3
Transkrypt MANE Select
ENST00000264734.3NM_006580.4
Typ locus
gene with protein product
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Genom referencyjnyGRCh38

Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Hipomagnezemia rodzinna

    • Pierwotna hipomagnezemia rodzinna

      Grupa dziedzicznych zaburzeń polegających na nadmiernym wydalaniu magnezu, wywoływanych przez warianty w genach takich jak CLDN16, CLDN19, TRPM6, CNNM2 i FXYD2. Postacie związane z genami CLDN16 i CLDN19 mogą prowadzić do przewlekłej choroby nerek.

      • ClinGen ocenia związek jako: definitywne
      • 2 podmiotów GenCC ocenia go jako definitywny lub silny
      Co zmienia znajomość wyniku

      Suplementacja magnezem może kontrolować objawy, a niektóre postacie wymagają monitorowania czynności nerek i oczu.

Budowa genu CLDN16

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 3, z nawiasem wskazującym położenie CLDN16. CLDN16 i 5 genów w pobliżu na chromosomie 3, od 189 900 151 do 190 900 150.Chromosom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 Mb190,8 MbP3H2: 189 956 728–190 122 437, nić ujemnejP3H2CLDN1: 190 305 706–190 322 977, nić ujemnejCLDN1CLDN16: 190 388 163–190 412 138, nić dodatniejCLDN16TMEM207: 190 428 655–190 449 901, nić ujemnejTMEM207IL1RAP: 190 487 420–190 659 750, nić dodatniejIL1RAPGMNC: 190 851 806–190 892 429, nić ujemnejGMNCSchemat CLDN16: 5 eksonów na nici dodatniej chromosomu 3Ekson 1: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 8 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 3: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 7 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 5: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 1: 190 388 163–190 388 443, 281 zasadEkson 2: 190 402 337–190 402 439, 103 zasadEkson 3: 190 404 762–190 404 926, 165 zasadEkson 4: 190 408 314–190 408 505, 192 zasadEkson 5: 190 409 903–190 412 138, 2236 zasad123455′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3 kb z 24 kb genu; 708 z tych zasad kodują białko.

Jak test genomu odczytuje CLDN16

32

pozycje w CLDN16, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.

Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 24 kb genu CLDN16, łącznie z intronami, a nie tylko 3 kb eksonów.

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-16: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen CLDN16: claudin 16. Pobrano 16 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/cldn16

Vancouver

Dante Labs. Gen CLDN16: claudin 16 [Internet]. [cytowano 16 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/cldn16

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test