Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

CELF2

CUGBP Elav-like family member 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10p14
Koordinaadid
Kromosoom 10: 11 017 872–11 336 675 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 318,8 kb
Valk
521 aminohapet
Tuntud ka kui
Etr-3, NAPOR-2, BRUNOL3
Varasemad tähised
CUGBP2
MANE Select transkript
ENST00000633077.2NM_001326342.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas CELF2 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub CELF2. CELF2 ja sellele lähedal asuv 1 geen kromosoomil 10, vahemikus 10 677 274 kuni 11 677 273.Kromosoom 1010p14p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.310,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 Mb11,6 MbCELF2: 11 017 872–11 336 675, otsene ahelCELF2USP6NL: 11 460 328–11 611 807, pöördne ahelUSP6NLCELF2 skeem: 13 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 7: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 9: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 11 017 872–11 018 163, 292 alustEkson 2: 11 165 486–11 165 682, 197 alustEkson 3: 11 217 425–11 217 507, 83 alustEkson 4: 11 249 153–11 249 201, 49 alustEkson 5: 11 257 738–11 257 872, 135 alustEkson 6: 11 266 598–11 266 677, 80 alustEkson 7: 11 270 666–11 270 824, 159 alustEkson 8: 11 275 057–11 275 120, 64 alustEkson 9: 11 288 418–11 288 552, 135 alustEkson 10: 11 314 139–11 314 258, 120 alustEkson 11: 11 321 189–11 321 386, 198 alustEkson 12: 11 325 836–11 325 979, 144 alustEkson 13: 11 328 926–11 336 675, 7750 alust1510135′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 9,4 kb kogupikkusega 318,8 kb; neist 1566 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse CELF2

    12

    kohad geenis CELF2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni CELF2 318,8 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (9,4 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CELF2 geen: CUGBP Elav-like family member 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/celf2

    Vancouver

    Dante Labs. CELF2 geen: CUGBP Elav-like family member 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/celf2

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test