Características

Características associadas a ARSA

arylsulfatase A

A Human Phenotype Ontology associa 65 características a ARSA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Abnormal social behavior	Frequente (30–79%)
Can't control feelings	Frequente (30–79%)
Clumsiness	Frequente (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Frequente (30–79%)
Decreased reflex response	Frequente (30–79%)
Delusions	Frequente (30–79%)
Dementia	Frequente (30–79%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Dystonia	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Hallucinations	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Leukodystrophy	Frequente (30–79%)
Loss of developmental milestones	Frequente (30–79%)
Memory impairment	Frequente (30–79%)
Progressive gait ataxia	Frequente (30–79%)
Progressive peripheral neuropathy	Frequente (30–79%)
Punctate periventricular T2 hyperintense foci	Frequente (30–79%)
Short attention span	Frequente (30–79%)
Toe walking	Frequente (30–79%)
Babinski sign	Por vezes (5–29%)
Bulbar signs	Por vezes (5–29%)
Chorea	Por vezes (5–29%)
Depression	Por vezes (5–29%)
Intention tremor	Por vezes (5–29%)
Loss of speech	Por vezes (5–29%)
Progressive psychomotor deterioration	Por vezes (5–29%)
Schizophrenia	Por vezes (5–29%)
Vegetative state	Raramente (1–4%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Não registado
Ataxia	Não registado
Increased reflexes	Não registado
Intellectual disability	Não registado
Mental deterioration	Não registado
Paralysis of all four limbs	Não registado
Peripheral demyelination	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
EMG: chronic denervation signs	Frequente (30–79%)
Frequent falls	Frequente (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Frequente (30–79%)
Muscle weakness	Frequente (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Por vezes (5–29%)
Progressive spastic quadriplegia	Por vezes (5–29%)
Decerebrate rigidity	Raramente (1–4%)
Bulbar palsy	Não registado
EMG: neuropathic changes	Não registado
Low muscle tone	Não registado
Spastic tetraplegia	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal bloating	Por vezes (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Por vezes (5–29%)
Gallbladder inflammation	Por vezes (5–29%)
Loss of bowel control	Por vezes (5–29%)
Neoplasm of the gallbladder	Raramente (1–4%)
Gallbladder dysfunction	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Frequente (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Frequente (30–79%)
Laboratory abnormality	Por vezes (5–29%)
Reduced leukocyte arylsulfatase A activity	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Por vezes (5–29%)
Decreased clarity of vision	Por vezes (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Impaired cerebroside sulfate hydrolysis	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral sensorineural hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Loss of bladder control	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ARSA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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