특성

ARSA 연관 특성

arylsulfatase A

인간 표현형 온톨로지가 ARSA에 연결하는 특성은 65개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the nervous system

특성	나타나는 빈도
Abnormal gait	자주 (30–79%)
Abnormal social behavior	자주 (30–79%)
Can't control feelings	자주 (30–79%)
Clumsiness	자주 (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	자주 (30–79%)
Decreased reflex response	자주 (30–79%)
Delusions	자주 (30–79%)
Dementia	자주 (30–79%)
Difficulty articulating speech	자주 (30–79%)
Dystonia	자주 (30–79%)
Epilepsy	자주 (30–79%)
Hallucinations	자주 (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	자주 (30–79%)
Leukodystrophy	자주 (30–79%)
Loss of developmental milestones	자주 (30–79%)
Memory impairment	자주 (30–79%)
Progressive gait ataxia	자주 (30–79%)
Progressive peripheral neuropathy	자주 (30–79%)
Punctate periventricular T2 hyperintense foci	자주 (30–79%)
Short attention span	자주 (30–79%)
Toe walking	자주 (30–79%)
Babinski sign	가끔 (5–29%)
Bulbar signs	가끔 (5–29%)
Chorea	가끔 (5–29%)
Depression	가끔 (5–29%)
Intention tremor	가끔 (5–29%)
Loss of speech	가끔 (5–29%)
Progressive psychomotor deterioration	가끔 (5–29%)
Schizophrenia	가끔 (5–29%)
Vegetative state	드물게 (1–4%)
Abnormal cerebral white matter morphology	기록되지 않음
Ataxia	기록되지 않음
Increased reflexes	기록되지 않음
Intellectual disability	기록되지 않음
Mental deterioration	기록되지 않음
Paralysis of all four limbs	기록되지 않음
Peripheral demyelination	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
EMG: chronic denervation signs	자주 (30–79%)
Frequent falls	자주 (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	자주 (30–79%)
Muscle weakness	자주 (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	가끔 (5–29%)
Progressive spastic quadriplegia	가끔 (5–29%)
Decerebrate rigidity	드물게 (1–4%)
Bulbar palsy	기록되지 않음
EMG: neuropathic changes	기록되지 않음
Low muscle tone	기록되지 않음
Spastic tetraplegia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abdominal bloating	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	가끔 (5–29%)
Gallbladder inflammation	가끔 (5–29%)
Loss of bowel control	가끔 (5–29%)
Neoplasm of the gallbladder	드물게 (1–4%)
Gallbladder dysfunction	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal glycosphingolipid metabolism	자주 (30–79%)
Increased CSF protein concentration	자주 (30–79%)
Laboratory abnormality	가끔 (5–29%)
Reduced leukocyte arylsulfatase A activity	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Optic atrophy	자주 (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	가끔 (5–29%)
Decreased clarity of vision	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Impaired cerebroside sulfate hydrolysis	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	드물게 (1–4%)

특성	나타나는 빈도
Bilateral sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Loss of bladder control	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ARSA에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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