Caractéristiques

Caractéristiques liées à ARSA

arylsulfatase A

La Human Phenotype Ontology associe 65 caractéristiques à ARSA, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Abnormal social behavior	Souvent (30–79 %)
Can't control feelings	Souvent (30–79 %)
Clumsiness	Souvent (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Souvent (30–79 %)
Decreased reflex response	Souvent (30–79 %)
Delusions	Souvent (30–79 %)
Dementia	Souvent (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Dystonia	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Hallucinations	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Leukodystrophy	Souvent (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Souvent (30–79 %)
Memory impairment	Souvent (30–79 %)
Progressive gait ataxia	Souvent (30–79 %)
Progressive peripheral neuropathy	Souvent (30–79 %)
Punctate periventricular T2 hyperintense foci	Souvent (30–79 %)
Short attention span	Souvent (30–79 %)
Toe walking	Souvent (30–79 %)
Babinski sign	Parfois (5–29 %)
Bulbar signs	Parfois (5–29 %)
Chorea	Parfois (5–29 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
Intention tremor	Parfois (5–29 %)
Loss of speech	Parfois (5–29 %)
Progressive psychomotor deterioration	Parfois (5–29 %)
Schizophrenia	Parfois (5–29 %)
Vegetative state	Rarement (1–4 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Non signalé
Ataxia	Non signalé
Increased reflexes	Non signalé
Intellectual disability	Non signalé
Mental deterioration	Non signalé
Paralysis of all four limbs	Non signalé
Peripheral demyelination	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
EMG: chronic denervation signs	Souvent (30–79 %)
Frequent falls	Souvent (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Souvent (30–79 %)
Muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Parfois (5–29 %)
Progressive spastic quadriplegia	Parfois (5–29 %)
Decerebrate rigidity	Rarement (1–4 %)
Bulbar palsy	Non signalé
EMG: neuropathic changes	Non signalé
Low muscle tone	Non signalé
Spastic tetraplegia	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal bloating	Parfois (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Parfois (5–29 %)
Gallbladder inflammation	Parfois (5–29 %)
Loss of bowel control	Parfois (5–29 %)
Neoplasm of the gallbladder	Rarement (1–4 %)
Gallbladder dysfunction	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Souvent (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Souvent (30–79 %)
Laboratory abnormality	Parfois (5–29 %)
Reduced leukocyte arylsulfatase A activity	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Parfois (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Parfois (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Impaired cerebroside sulfate hydrolysis	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral sensorineural hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Loss of bladder control	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ARSA et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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