Tratti

Tratti collegati a ARSA

arylsulfatase A

La Human Phenotype Ontology collega 65 tratti a ARSA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal gait	Spesso (30–79%)
Abnormal social behavior	Spesso (30–79%)
Can't control feelings	Spesso (30–79%)
Clumsiness	Spesso (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Spesso (30–79%)
Decreased reflex response	Spesso (30–79%)
Delusions	Spesso (30–79%)
Dementia	Spesso (30–79%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Dystonia	Spesso (30–79%)
Epilepsy	Spesso (30–79%)
Hallucinations	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Leukodystrophy	Spesso (30–79%)
Loss of developmental milestones	Spesso (30–79%)
Memory impairment	Spesso (30–79%)
Progressive gait ataxia	Spesso (30–79%)
Progressive peripheral neuropathy	Spesso (30–79%)
Punctate periventricular T2 hyperintense foci	Spesso (30–79%)
Short attention span	Spesso (30–79%)
Toe walking	Spesso (30–79%)
Babinski sign	A volte (5–29%)
Bulbar signs	A volte (5–29%)
Chorea	A volte (5–29%)
Depression	A volte (5–29%)
Intention tremor	A volte (5–29%)
Loss of speech	A volte (5–29%)
Progressive psychomotor deterioration	A volte (5–29%)
Schizophrenia	A volte (5–29%)
Vegetative state	Raramente (1–4%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Non registrato
Ataxia	Non registrato
Increased reflexes	Non registrato
Intellectual disability	Non registrato
Mental deterioration	Non registrato
Paralysis of all four limbs	Non registrato
Peripheral demyelination	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
EMG: chronic denervation signs	Spesso (30–79%)
Frequent falls	Spesso (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Spesso (30–79%)
Muscle weakness	Spesso (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A volte (5–29%)
Progressive spastic quadriplegia	A volte (5–29%)
Decerebrate rigidity	Raramente (1–4%)
Bulbar palsy	Non registrato
EMG: neuropathic changes	Non registrato
Low muscle tone	Non registrato
Spastic tetraplegia	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal bloating	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	A volte (5–29%)
Gallbladder inflammation	A volte (5–29%)
Loss of bowel control	A volte (5–29%)
Neoplasm of the gallbladder	Raramente (1–4%)
Gallbladder dysfunction	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Spesso (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Spesso (30–79%)
Laboratory abnormality	A volte (5–29%)
Reduced leukocyte arylsulfatase A activity	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Optic atrophy	Spesso (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	A volte (5–29%)
Decreased clarity of vision	A volte (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Impaired cerebroside sulfate hydrolysis	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Loss of bladder control	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a ARSA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test