Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ARSA

arylsulfatase A

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 65 χαρακτηριστικά με το ARSA, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Abnormal social behavior	Συχνά (30–79%)
Can't control feelings	Συχνά (30–79%)
Clumsiness	Συχνά (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Συχνά (30–79%)
Decreased reflex response	Συχνά (30–79%)
Delusions	Συχνά (30–79%)
Dementia	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Dystonia	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Hallucinations	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Leukodystrophy	Συχνά (30–79%)
Loss of developmental milestones	Συχνά (30–79%)
Memory impairment	Συχνά (30–79%)
Progressive gait ataxia	Συχνά (30–79%)
Progressive peripheral neuropathy	Συχνά (30–79%)
Punctate periventricular T2 hyperintense foci	Συχνά (30–79%)
Short attention span	Συχνά (30–79%)
Toe walking	Συχνά (30–79%)
Babinski sign	Μερικές φορές (5–29%)
Bulbar signs	Μερικές φορές (5–29%)
Chorea	Μερικές φορές (5–29%)
Depression	Μερικές φορές (5–29%)
Intention tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of speech	Μερικές φορές (5–29%)
Progressive psychomotor deterioration	Μερικές φορές (5–29%)
Schizophrenia	Μερικές φορές (5–29%)
Vegetative state	Σπάνια (1–4%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Δεν έχει καταγραφεί
Ataxia	Δεν έχει καταγραφεί
Increased reflexes	Δεν έχει καταγραφεί
Intellectual disability	Δεν έχει καταγραφεί
Mental deterioration	Δεν έχει καταγραφεί
Paralysis of all four limbs	Δεν έχει καταγραφεί
Peripheral demyelination	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
EMG: chronic denervation signs	Συχνά (30–79%)
Frequent falls	Συχνά (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Συχνά (30–79%)
Muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Progressive spastic quadriplegia	Μερικές φορές (5–29%)
Decerebrate rigidity	Σπάνια (1–4%)
Bulbar palsy	Δεν έχει καταγραφεί
EMG: neuropathic changes	Δεν έχει καταγραφεί
Low muscle tone	Δεν έχει καταγραφεί
Spastic tetraplegia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abdominal bloating	Μερικές φορές (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Μερικές φορές (5–29%)
Gallbladder inflammation	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of bowel control	Μερικές φορές (5–29%)
Neoplasm of the gallbladder	Σπάνια (1–4%)
Gallbladder dysfunction	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Συχνά (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Συχνά (30–79%)
Laboratory abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced leukocyte arylsulfatase A activity	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased clarity of vision	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Impaired cerebroside sulfate hydrolysis	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the ear

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bilateral sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Loss of bladder control	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ARSA και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας