Požymiai

Su ARSA susiję požymiai

arylsulfatase A

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 65 požymių su ARSA, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Dažnai (30–79%)
Abnormal social behavior	Dažnai (30–79%)
Can't control feelings	Dažnai (30–79%)
Clumsiness	Dažnai (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Dažnai (30–79%)
Decreased reflex response	Dažnai (30–79%)
Delusions	Dažnai (30–79%)
Dementia	Dažnai (30–79%)
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Dystonia	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Hallucinations	Dažnai (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Dažnai (30–79%)
Leukodystrophy	Dažnai (30–79%)
Loss of developmental milestones	Dažnai (30–79%)
Memory impairment	Dažnai (30–79%)
Progressive gait ataxia	Dažnai (30–79%)
Progressive peripheral neuropathy	Dažnai (30–79%)
Punctate periventricular T2 hyperintense foci	Dažnai (30–79%)
Short attention span	Dažnai (30–79%)
Toe walking	Dažnai (30–79%)
Babinski sign	Kartais (5–29%)
Bulbar signs	Kartais (5–29%)
Chorea	Kartais (5–29%)
Depression	Kartais (5–29%)
Intention tremor	Kartais (5–29%)
Loss of speech	Kartais (5–29%)
Progressive psychomotor deterioration	Kartais (5–29%)
Schizophrenia	Kartais (5–29%)
Vegetative state	Retai (1–4 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Neužfiksuota
Ataxia	Neužfiksuota
Increased reflexes	Neužfiksuota
Intellectual disability	Neužfiksuota
Mental deterioration	Neužfiksuota
Paralysis of all four limbs	Neužfiksuota
Peripheral demyelination	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
EMG: chronic denervation signs	Dažnai (30–79%)
Frequent falls	Dažnai (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Muscle weakness	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kartais (5–29%)
Progressive spastic quadriplegia	Kartais (5–29%)
Decerebrate rigidity	Retai (1–4 %)
Bulbar palsy	Neužfiksuota
EMG: neuropathic changes	Neužfiksuota
Low muscle tone	Neužfiksuota
Spastic tetraplegia	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abdominal bloating	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Kartais (5–29%)
Gallbladder inflammation	Kartais (5–29%)
Loss of bowel control	Kartais (5–29%)
Neoplasm of the gallbladder	Retai (1–4 %)
Gallbladder dysfunction	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Dažnai (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Dažnai (30–79%)
Laboratory abnormality	Kartais (5–29%)
Reduced leukocyte arylsulfatase A activity	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Kartais (5–29%)
Decreased clarity of vision	Kartais (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Impaired cerebroside sulfate hydrolysis	Neužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Retai (1–4 %)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Bilateral sensorineural hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Loss of bladder control	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su ARSA susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test