Rysy

Rysy spojené s ARSA

arylsulfatase A

Human Phenotype Ontology spojuje s ARSA 65 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal gait	Často (30–79 %)
Abnormal social behavior	Často (30–79 %)
Can't control feelings	Často (30–79 %)
Clumsiness	Často (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Často (30–79 %)
Decreased reflex response	Často (30–79 %)
Delusions	Často (30–79 %)
Dementia	Často (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Dystonia	Často (30–79 %)
Epilepsy	Často (30–79 %)
Hallucinations	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Leukodystrophy	Často (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Často (30–79 %)
Memory impairment	Často (30–79 %)
Progressive gait ataxia	Často (30–79 %)
Progressive peripheral neuropathy	Často (30–79 %)
Punctate periventricular T2 hyperintense foci	Často (30–79 %)
Short attention span	Často (30–79 %)
Toe walking	Často (30–79 %)
Babinski sign	Někdy (5–29 %)
Bulbar signs	Někdy (5–29 %)
Chorea	Někdy (5–29 %)
Depression	Někdy (5–29 %)
Intention tremor	Někdy (5–29 %)
Loss of speech	Někdy (5–29 %)
Progressive psychomotor deterioration	Někdy (5–29 %)
Schizophrenia	Někdy (5–29 %)
Vegetative state	Vzácně (1–4 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nezaznamenáno
Ataxia	Nezaznamenáno
Increased reflexes	Nezaznamenáno
Intellectual disability	Nezaznamenáno
Mental deterioration	Nezaznamenáno
Paralysis of all four limbs	Nezaznamenáno
Peripheral demyelination	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
EMG: chronic denervation signs	Často (30–79 %)
Frequent falls	Často (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Často (30–79 %)
Muscle weakness	Často (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Někdy (5–29 %)
Progressive spastic quadriplegia	Někdy (5–29 %)
Decerebrate rigidity	Vzácně (1–4 %)
Bulbar palsy	Nezaznamenáno
EMG: neuropathic changes	Nezaznamenáno
Low muscle tone	Nezaznamenáno
Spastic tetraplegia	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal bloating	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Někdy (5–29 %)
Gallbladder inflammation	Někdy (5–29 %)
Loss of bowel control	Někdy (5–29 %)
Neoplasm of the gallbladder	Vzácně (1–4 %)
Gallbladder dysfunction	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Často (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Často (30–79 %)
Laboratory abnormality	Někdy (5–29 %)
Reduced leukocyte arylsulfatase A activity	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Optic atrophy	Často (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Někdy (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Někdy (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Impaired cerebroside sulfate hydrolysis	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Loss of bladder control	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ARSA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test