Ominaisuudet

Geeniin ARSA yhdistetyt ominaisuudet

arylsulfatase A

Human Phenotype Ontology yhdistää ARSA-geeniin 65 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Abnormal social behavior	Usein (30–79%)
Can't control feelings	Usein (30–79%)
Clumsiness	Usein (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Usein (30–79%)
Decreased reflex response	Usein (30–79%)
Delusions	Usein (30–79%)
Dementia	Usein (30–79%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Dystonia	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Hallucinations	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Leukodystrophy	Usein (30–79%)
Loss of developmental milestones	Usein (30–79%)
Memory impairment	Usein (30–79%)
Progressive gait ataxia	Usein (30–79%)
Progressive peripheral neuropathy	Usein (30–79%)
Punctate periventricular T2 hyperintense foci	Usein (30–79%)
Short attention span	Usein (30–79%)
Toe walking	Usein (30–79%)
Babinski sign	Joskus (5–29%)
Bulbar signs	Joskus (5–29%)
Chorea	Joskus (5–29%)
Depression	Joskus (5–29%)
Intention tremor	Joskus (5–29%)
Loss of speech	Joskus (5–29%)
Progressive psychomotor deterioration	Joskus (5–29%)
Schizophrenia	Joskus (5–29%)
Vegetative state	Harvinainen (1–4 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ei kirjattu
Ataxia	Ei kirjattu
Increased reflexes	Ei kirjattu
Intellectual disability	Ei kirjattu
Mental deterioration	Ei kirjattu
Paralysis of all four limbs	Ei kirjattu
Peripheral demyelination	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
EMG: chronic denervation signs	Usein (30–79%)
Frequent falls	Usein (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Usein (30–79%)
Muscle weakness	Usein (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Joskus (5–29%)
Progressive spastic quadriplegia	Joskus (5–29%)
Decerebrate rigidity	Harvinainen (1–4 %)
Bulbar palsy	Ei kirjattu
EMG: neuropathic changes	Ei kirjattu
Low muscle tone	Ei kirjattu
Spastic tetraplegia	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal bloating	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Joskus (5–29%)
Gallbladder inflammation	Joskus (5–29%)
Loss of bowel control	Joskus (5–29%)
Neoplasm of the gallbladder	Harvinainen (1–4 %)
Gallbladder dysfunction	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Usein (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Usein (30–79%)
Laboratory abnormality	Joskus (5–29%)
Reduced leukocyte arylsulfatase A activity	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Joskus (5–29%)
Decreased clarity of vision	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Impaired cerebroside sulfate hydrolysis	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Loss of bladder control	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ARSA-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test