Cechy

Cechy powiązane z ARSA

arylsulfatase A

Human Phenotype Ontology łączy z ARSA 65 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Często (30–79%)
Abnormal social behavior	Często (30–79%)
Can't control feelings	Często (30–79%)
Clumsiness	Często (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Często (30–79%)
Decreased reflex response	Często (30–79%)
Delusions	Często (30–79%)
Dementia	Często (30–79%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Dystonia	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Hallucinations	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Leukodystrophy	Często (30–79%)
Loss of developmental milestones	Często (30–79%)
Memory impairment	Często (30–79%)
Progressive gait ataxia	Często (30–79%)
Progressive peripheral neuropathy	Często (30–79%)
Punctate periventricular T2 hyperintense foci	Często (30–79%)
Short attention span	Często (30–79%)
Toe walking	Często (30–79%)
Babinski sign	Czasami (5–29%)
Bulbar signs	Czasami (5–29%)
Chorea	Czasami (5–29%)
Depression	Czasami (5–29%)
Intention tremor	Czasami (5–29%)
Loss of speech	Czasami (5–29%)
Progressive psychomotor deterioration	Czasami (5–29%)
Schizophrenia	Czasami (5–29%)
Vegetative state	Rzadko (1–4%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nie odnotowano
Ataxia	Nie odnotowano
Increased reflexes	Nie odnotowano
Intellectual disability	Nie odnotowano
Mental deterioration	Nie odnotowano
Paralysis of all four limbs	Nie odnotowano
Peripheral demyelination	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
EMG: chronic denervation signs	Często (30–79%)
Frequent falls	Często (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Często (30–79%)
Muscle weakness	Często (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Czasami (5–29%)
Progressive spastic quadriplegia	Czasami (5–29%)
Decerebrate rigidity	Rzadko (1–4%)
Bulbar palsy	Nie odnotowano
EMG: neuropathic changes	Nie odnotowano
Low muscle tone	Nie odnotowano
Spastic tetraplegia	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal bloating	Czasami (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Czasami (5–29%)
Gallbladder inflammation	Czasami (5–29%)
Loss of bowel control	Czasami (5–29%)
Neoplasm of the gallbladder	Rzadko (1–4%)
Gallbladder dysfunction	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Często (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Często (30–79%)
Laboratory abnormality	Czasami (5–29%)
Reduced leukocyte arylsulfatase A activity	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Optic atrophy	Często (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Czasami (5–29%)
Decreased clarity of vision	Czasami (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Impaired cerebroside sulfate hydrolysis	Nie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Bilateral sensorineural hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Loss of bladder control	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ARSA i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test