Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Traits

Traits linked to ARSA

arylsulfatase A

The Human Phenotype Ontology links 65 traits to ARSA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Abnormal gaitGyakran (30–79%)
Abnormal social behaviorGyakran (30–79%)
Can't control feelingsGyakran (30–79%)
ClumsinessGyakran (30–79%)
Decreased nerve conduction velocityGyakran (30–79%)
Decreased reflex responseGyakran (30–79%)
DelusionsGyakran (30–79%)
DementiaGyakran (30–79%)
Difficulty articulating speechGyakran (30–79%)
DystoniaGyakran (30–79%)
EpilepsyGyakran (30–79%)
HallucinationsGyakran (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingGyakran (30–79%)
LeukodystrophyGyakran (30–79%)
Loss of developmental milestonesGyakran (30–79%)
Memory impairmentGyakran (30–79%)
Progressive gait ataxiaGyakran (30–79%)
Progressive peripheral neuropathyGyakran (30–79%)
Punctate periventricular T2 hyperintense fociGyakran (30–79%)
Short attention spanGyakran (30–79%)
Toe walkingGyakran (30–79%)
Babinski signNéha (5–29%)
Bulbar signsNéha (5–29%)
ChoreaNéha (5–29%)
DepressionNéha (5–29%)
Intention tremorNéha (5–29%)
Loss of speechNéha (5–29%)
Progressive psychomotor deteriorationNéha (5–29%)
SchizophreniaNéha (5–29%)
Vegetative stateRitkán (1–4%)
Abnormal cerebral white matter morphologyNincs rögzítve
AtaxiaNincs rögzítve
Increased reflexesNincs rögzítve
Intellectual disabilityNincs rögzítve
Mental deteriorationNincs rögzítve
Paralysis of all four limbsNincs rögzítve
Peripheral demyelinationNincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitMilyen gyakran fordul elő
EMG: chronic denervation signsGyakran (30–79%)
Frequent fallsGyakran (30–79%)
Generalized decreased muscle toneGyakran (30–79%)
Muscle weaknessGyakran (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmNéha (5–29%)
Progressive spastic quadriplegiaNéha (5–29%)
Decerebrate rigidityRitkán (1–4%)
Bulbar palsyNincs rögzítve
EMG: neuropathic changesNincs rögzítve
Low muscle toneNincs rögzítve
Spastic tetraplegiaNincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Abdominal bloatingNéha (5–29%)
Feeding difficulties in infancyNéha (5–29%)
Gallbladder inflammationNéha (5–29%)
Loss of bowel controlNéha (5–29%)
Neoplasm of the gallbladderRitkán (1–4%)
Gallbladder dysfunctionNincs rögzítve

Laboratory abnormality

TraitMilyen gyakran fordul elő
Abnormal glycosphingolipid metabolismGyakran (30–79%)
Increased CSF protein concentrationGyakran (30–79%)
Laboratory abnormalityNéha (5–29%)
Reduced leukocyte arylsulfatase A activityNincs rögzítve

Abnormality of the eye

TraitMilyen gyakran fordul elő
Optic atrophyGyakran (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentialsNéha (5–29%)
Decreased clarity of visionNéha (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TraitMilyen gyakran fordul elő
Impaired cerebroside sulfate hydrolysisNincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunctionRitkán (1–4%)

Abnormality of the ear

TraitMilyen gyakran fordul elő
Bilateral sensorineural hearing impairmentNéha (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TraitMilyen gyakran fordul elő
Loss of bladder controlGyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to ARSA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet