Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til ARSA

arylsulfatase A

Human Phenotype Ontology knytter 65 kjennetegn til ARSA, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal social behavior	Ofte (30–79 %)
Can't control feelings	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Delusions	Ofte (30–79 %)
Dementia	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Hallucinations	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Leukodystrophy	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Memory impairment	Ofte (30–79 %)
Progressive gait ataxia	Ofte (30–79 %)
Progressive peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Punctate periventricular T2 hyperintense foci	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Toe walking	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Noen ganger (5–29 %)
Bulbar signs	Noen ganger (5–29 %)
Chorea	Noen ganger (5–29 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)
Intention tremor	Noen ganger (5–29 %)
Loss of speech	Noen ganger (5–29 %)
Progressive psychomotor deterioration	Noen ganger (5–29 %)
Schizophrenia	Noen ganger (5–29 %)
Vegetative state	Sjelden (1–4%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ikke registrert
Ataxia	Ikke registrert
Increased reflexes	Ikke registrert
Intellectual disability	Ikke registrert
Mental deterioration	Ikke registrert
Paralysis of all four limbs	Ikke registrert
Peripheral demyelination	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
EMG: chronic denervation signs	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Noen ganger (5–29 %)
Progressive spastic quadriplegia	Noen ganger (5–29 %)
Decerebrate rigidity	Sjelden (1–4%)
Bulbar palsy	Ikke registrert
EMG: neuropathic changes	Ikke registrert
Low muscle tone	Ikke registrert
Spastic tetraplegia	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal bloating	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Noen ganger (5–29 %)
Gallbladder inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Loss of bowel control	Noen ganger (5–29 %)
Neoplasm of the gallbladder	Sjelden (1–4%)
Gallbladder dysfunction	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Ofte (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Ofte (30–79 %)
Laboratory abnormality	Noen ganger (5–29 %)
Reduced leukocyte arylsulfatase A activity	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Noen ganger (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Noen ganger (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Impaired cerebroside sulfate hydrolysis	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Bilateral sensorineural hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Loss of bladder control	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til ARSA og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test