Egenskaber

Egenskaber knyttet til ARSA

arylsulfatase A

Human Phenotype Ontology knytter 65 egenskaber til ARSA, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Ofte (30–79 %)
Abnormal social behavior	Ofte (30–79 %)
Can't control feelings	Ofte (30–79 %)
Clumsiness	Ofte (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Ofte (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofte (30–79 %)
Delusions	Ofte (30–79 %)
Dementia	Ofte (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Dystonia	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Hallucinations	Ofte (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofte (30–79 %)
Leukodystrophy	Ofte (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofte (30–79 %)
Memory impairment	Ofte (30–79 %)
Progressive gait ataxia	Ofte (30–79 %)
Progressive peripheral neuropathy	Ofte (30–79 %)
Punctate periventricular T2 hyperintense foci	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Toe walking	Ofte (30–79 %)
Babinski sign	Nogle gange (5–29 %)
Bulbar signs	Nogle gange (5–29 %)
Chorea	Nogle gange (5–29 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
Intention tremor	Nogle gange (5–29 %)
Loss of speech	Nogle gange (5–29 %)
Progressive psychomotor deterioration	Nogle gange (5–29 %)
Schizophrenia	Nogle gange (5–29 %)
Vegetative state	Sjældent (1–4%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Ikke registreret
Ataxia	Ikke registreret
Increased reflexes	Ikke registreret
Intellectual disability	Ikke registreret
Mental deterioration	Ikke registreret
Paralysis of all four limbs	Ikke registreret
Peripheral demyelination	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EMG: chronic denervation signs	Ofte (30–79 %)
Frequent falls	Ofte (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofte (30–79 %)
Muscle weakness	Ofte (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Nogle gange (5–29 %)
Progressive spastic quadriplegia	Nogle gange (5–29 %)
Decerebrate rigidity	Sjældent (1–4%)
Bulbar palsy	Ikke registreret
EMG: neuropathic changes	Ikke registreret
Low muscle tone	Ikke registreret
Spastic tetraplegia	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal bloating	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nogle gange (5–29 %)
Gallbladder inflammation	Nogle gange (5–29 %)
Loss of bowel control	Nogle gange (5–29 %)
Neoplasm of the gallbladder	Sjældent (1–4%)
Gallbladder dysfunction	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Ofte (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Ofte (30–79 %)
Laboratory abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Reduced leukocyte arylsulfatase A activity	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Nogle gange (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Nogle gange (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Impaired cerebroside sulfate hydrolysis	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bilateral sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Loss of bladder control	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ARSA og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test