Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan ARSA

arylsulfatase A

De Human Phenotype Ontology koppelt 65 kenmerken aan ARSA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Vaak (30–79%)
Abnormal social behavior	Vaak (30–79%)
Can't control feelings	Vaak (30–79%)
Clumsiness	Vaak (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Vaak (30–79%)
Decreased reflex response	Vaak (30–79%)
Delusions	Vaak (30–79%)
Dementia	Vaak (30–79%)
Difficulty articulating speech	Vaak (30–79%)
Dystonia	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Hallucinations	Vaak (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Vaak (30–79%)
Leukodystrophy	Vaak (30–79%)
Loss of developmental milestones	Vaak (30–79%)
Memory impairment	Vaak (30–79%)
Progressive gait ataxia	Vaak (30–79%)
Progressive peripheral neuropathy	Vaak (30–79%)
Punctate periventricular T2 hyperintense foci	Vaak (30–79%)
Short attention span	Vaak (30–79%)
Toe walking	Vaak (30–79%)
Babinski sign	Soms (5–29%)
Bulbar signs	Soms (5–29%)
Chorea	Soms (5–29%)
Depression	Soms (5–29%)
Intention tremor	Soms (5–29%)
Loss of speech	Soms (5–29%)
Progressive psychomotor deterioration	Soms (5–29%)
Schizophrenia	Soms (5–29%)
Vegetative state	Zelden (1–4%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Niet vastgelegd
Ataxia	Niet vastgelegd
Increased reflexes	Niet vastgelegd
Intellectual disability	Niet vastgelegd
Mental deterioration	Niet vastgelegd
Paralysis of all four limbs	Niet vastgelegd
Peripheral demyelination	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
EMG: chronic denervation signs	Vaak (30–79%)
Frequent falls	Vaak (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Vaak (30–79%)
Muscle weakness	Vaak (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Soms (5–29%)
Progressive spastic quadriplegia	Soms (5–29%)
Decerebrate rigidity	Zelden (1–4%)
Bulbar palsy	Niet vastgelegd
EMG: neuropathic changes	Niet vastgelegd
Low muscle tone	Niet vastgelegd
Spastic tetraplegia	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abdominal bloating	Soms (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Soms (5–29%)
Gallbladder inflammation	Soms (5–29%)
Loss of bowel control	Soms (5–29%)
Neoplasm of the gallbladder	Zelden (1–4%)
Gallbladder dysfunction	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Vaak (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Vaak (30–79%)
Laboratory abnormality	Soms (5–29%)
Reduced leukocyte arylsulfatase A activity	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Soms (5–29%)
Decreased clarity of vision	Soms (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Impaired cerebroside sulfate hydrolysis	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bilateral sensorineural hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Loss of bladder control	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ARSA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen