Özellikler

ARSA ile ilişkili özellikler

arylsulfatase A

Human Phenotype Ontology, ARSA ile ilişkili 65 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Abnormal social behavior	Sık (%30–79)
Can't control feelings	Sık (%30–79)
Clumsiness	Sık (%30–79)
Decreased nerve conduction velocity	Sık (%30–79)
Decreased reflex response	Sık (%30–79)
Delusions	Sık (%30–79)
Dementia	Sık (%30–79)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Dystonia	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Hallucinations	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Leukodystrophy	Sık (%30–79)
Loss of developmental milestones	Sık (%30–79)
Memory impairment	Sık (%30–79)
Progressive gait ataxia	Sık (%30–79)
Progressive peripheral neuropathy	Sık (%30–79)
Punctate periventricular T2 hyperintense foci	Sık (%30–79)
Short attention span	Sık (%30–79)
Toe walking	Sık (%30–79)
Babinski sign	Bazen (%5–29)
Bulbar signs	Bazen (%5–29)
Chorea	Bazen (%5–29)
Depression	Bazen (%5–29)
Intention tremor	Bazen (%5–29)
Loss of speech	Bazen (%5–29)
Progressive psychomotor deterioration	Bazen (%5–29)
Schizophrenia	Bazen (%5–29)
Vegetative state	Seyrek (%1–4)
Abnormal cerebral white matter morphology	Kaydedilmedi
Ataxia	Kaydedilmedi
Increased reflexes	Kaydedilmedi
Intellectual disability	Kaydedilmedi
Mental deterioration	Kaydedilmedi
Paralysis of all four limbs	Kaydedilmedi
Peripheral demyelination	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
EMG: chronic denervation signs	Sık (%30–79)
Frequent falls	Sık (%30–79)
Generalized decreased muscle tone	Sık (%30–79)
Muscle weakness	Sık (%30–79)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Bazen (%5–29)
Progressive spastic quadriplegia	Bazen (%5–29)
Decerebrate rigidity	Seyrek (%1–4)
Bulbar palsy	Kaydedilmedi
EMG: neuropathic changes	Kaydedilmedi
Low muscle tone	Kaydedilmedi
Spastic tetraplegia	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal bloating	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties in infancy	Bazen (%5–29)
Gallbladder inflammation	Bazen (%5–29)
Loss of bowel control	Bazen (%5–29)
Neoplasm of the gallbladder	Seyrek (%1–4)
Gallbladder dysfunction	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Sık (%30–79)
Increased CSF protein concentration	Sık (%30–79)
Laboratory abnormality	Bazen (%5–29)
Reduced leukocyte arylsulfatase A activity	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Abnormality of visual evoked potentials	Bazen (%5–29)
Decreased clarity of vision	Bazen (%5–29)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Impaired cerebroside sulfate hydrolysis	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bilateral sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Loss of bladder control	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ARSA ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al