Trăsături

Trăsături asociate cu ARSA

arylsulfatase A

Human Phenotype Ontology asociază 65 trăsături cu ARSA, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Des (30–79%)
Abnormal social behavior	Des (30–79%)
Can't control feelings	Des (30–79%)
Clumsiness	Des (30–79%)
Decreased nerve conduction velocity	Des (30–79%)
Decreased reflex response	Des (30–79%)
Delusions	Des (30–79%)
Dementia	Des (30–79%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Dystonia	Des (30–79%)
Epilepsy	Des (30–79%)
Hallucinations	Des (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Des (30–79%)
Leukodystrophy	Des (30–79%)
Loss of developmental milestones	Des (30–79%)
Memory impairment	Des (30–79%)
Progressive gait ataxia	Des (30–79%)
Progressive peripheral neuropathy	Des (30–79%)
Punctate periventricular T2 hyperintense foci	Des (30–79%)
Short attention span	Des (30–79%)
Toe walking	Des (30–79%)
Babinski sign	Uneori (5–29%)
Bulbar signs	Uneori (5–29%)
Chorea	Uneori (5–29%)
Depression	Uneori (5–29%)
Intention tremor	Uneori (5–29%)
Loss of speech	Uneori (5–29%)
Progressive psychomotor deterioration	Uneori (5–29%)
Schizophrenia	Uneori (5–29%)
Vegetative state	Rar (1–4%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Neînregistrat
Ataxia	Neînregistrat
Increased reflexes	Neînregistrat
Intellectual disability	Neînregistrat
Mental deterioration	Neînregistrat
Paralysis of all four limbs	Neînregistrat
Peripheral demyelination	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
EMG: chronic denervation signs	Des (30–79%)
Frequent falls	Des (30–79%)
Generalized decreased muscle tone	Des (30–79%)
Muscle weakness	Des (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Uneori (5–29%)
Progressive spastic quadriplegia	Uneori (5–29%)
Decerebrate rigidity	Rar (1–4%)
Bulbar palsy	Neînregistrat
EMG: neuropathic changes	Neînregistrat
Low muscle tone	Neînregistrat
Spastic tetraplegia	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal bloating	Uneori (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Uneori (5–29%)
Gallbladder inflammation	Uneori (5–29%)
Loss of bowel control	Uneori (5–29%)
Neoplasm of the gallbladder	Rar (1–4%)
Gallbladder dysfunction	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Des (30–79%)
Increased CSF protein concentration	Des (30–79%)
Laboratory abnormality	Uneori (5–29%)
Reduced leukocyte arylsulfatase A activity	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Optic atrophy	Des (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentials	Uneori (5–29%)
Decreased clarity of vision	Uneori (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Impaired cerebroside sulfate hydrolysis	Neînregistrat

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Rar (1–4%)

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Bilateral sensorineural hearing impairment	Uneori (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Loss of bladder control	Des (30–79%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu ARSA și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu