Rasgos

Rasgos asociados a ARSA

arylsulfatase A

El Human Phenotype Ontology asocia 65 rasgos a ARSA, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Abnormal social behavior	Frecuente (30–79 %)
Can't control feelings	Frecuente (30–79 %)
Clumsiness	Frecuente (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Frecuente (30–79 %)
Decreased reflex response	Frecuente (30–79 %)
Delusions	Frecuente (30–79 %)
Dementia	Frecuente (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Frecuente (30–79 %)
Dystonia	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Hallucinations	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Leukodystrophy	Frecuente (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Frecuente (30–79 %)
Memory impairment	Frecuente (30–79 %)
Progressive gait ataxia	Frecuente (30–79 %)
Progressive peripheral neuropathy	Frecuente (30–79 %)
Punctate periventricular T2 hyperintense foci	Frecuente (30–79 %)
Short attention span	Frecuente (30–79 %)
Toe walking	Frecuente (30–79 %)
Babinski sign	A veces (5–29 %)
Bulbar signs	A veces (5–29 %)
Chorea	A veces (5–29 %)
Depression	A veces (5–29 %)
Intention tremor	A veces (5–29 %)
Loss of speech	A veces (5–29 %)
Progressive psychomotor deterioration	A veces (5–29 %)
Schizophrenia	A veces (5–29 %)
Vegetative state	Raro (1–4 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	No registrado
Ataxia	No registrado
Increased reflexes	No registrado
Intellectual disability	No registrado
Mental deterioration	No registrado
Paralysis of all four limbs	No registrado
Peripheral demyelination	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
EMG: chronic denervation signs	Frecuente (30–79 %)
Frequent falls	Frecuente (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	A veces (5–29 %)
Progressive spastic quadriplegia	A veces (5–29 %)
Decerebrate rigidity	Raro (1–4 %)
Bulbar palsy	No registrado
EMG: neuropathic changes	No registrado
Low muscle tone	No registrado
Spastic tetraplegia	No registrado

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abdominal bloating	A veces (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	A veces (5–29 %)
Gallbladder inflammation	A veces (5–29 %)
Loss of bowel control	A veces (5–29 %)
Neoplasm of the gallbladder	Raro (1–4 %)
Gallbladder dysfunction	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Frecuente (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Frecuente (30–79 %)
Laboratory abnormality	A veces (5–29 %)
Reduced leukocyte arylsulfatase A activity	No registrado

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	A veces (5–29 %)
Decreased clarity of vision	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Impaired cerebroside sulfate hydrolysis	No registrado

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Raro (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bilateral sensorineural hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Loss of bladder control	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ARSA y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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