Egenskaper

Egenskaper kopplade till ARSA

arylsulfatase A

Human Phenotype Ontology kopplar 65 egenskaper till ARSA, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Ofta (30–79 %)
Abnormal social behavior	Ofta (30–79 %)
Can't control feelings	Ofta (30–79 %)
Clumsiness	Ofta (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Ofta (30–79 %)
Decreased reflex response	Ofta (30–79 %)
Delusions	Ofta (30–79 %)
Dementia	Ofta (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Ofta (30–79 %)
Dystonia	Ofta (30–79 %)
Epilepsy	Ofta (30–79 %)
Hallucinations	Ofta (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofta (30–79 %)
Leukodystrophy	Ofta (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Ofta (30–79 %)
Memory impairment	Ofta (30–79 %)
Progressive gait ataxia	Ofta (30–79 %)
Progressive peripheral neuropathy	Ofta (30–79 %)
Punctate periventricular T2 hyperintense foci	Ofta (30–79 %)
Short attention span	Ofta (30–79 %)
Toe walking	Ofta (30–79 %)
Babinski sign	Ibland (5–29 %)
Bulbar signs	Ibland (5–29 %)
Chorea	Ibland (5–29 %)
Depression	Ibland (5–29 %)
Intention tremor	Ibland (5–29 %)
Loss of speech	Ibland (5–29 %)
Progressive psychomotor deterioration	Ibland (5–29 %)
Schizophrenia	Ibland (5–29 %)
Vegetative state	Sällan (1–4%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Inte registrerat
Ataxia	Inte registrerat
Increased reflexes	Inte registrerat
Intellectual disability	Inte registrerat
Mental deterioration	Inte registrerat
Paralysis of all four limbs	Inte registrerat
Peripheral demyelination	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
EMG: chronic denervation signs	Ofta (30–79 %)
Frequent falls	Ofta (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Ofta (30–79 %)
Muscle weakness	Ofta (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Ibland (5–29 %)
Progressive spastic quadriplegia	Ibland (5–29 %)
Decerebrate rigidity	Sällan (1–4%)
Bulbar palsy	Inte registrerat
EMG: neuropathic changes	Inte registrerat
Low muscle tone	Inte registrerat
Spastic tetraplegia	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abdominal bloating	Ibland (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ibland (5–29 %)
Gallbladder inflammation	Ibland (5–29 %)
Loss of bowel control	Ibland (5–29 %)
Neoplasm of the gallbladder	Sällan (1–4%)
Gallbladder dysfunction	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Ofta (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Ofta (30–79 %)
Laboratory abnormality	Ibland (5–29 %)
Reduced leukocyte arylsulfatase A activity	Inte registrerat

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Optic atrophy	Ofta (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Ibland (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Ibland (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Impaired cerebroside sulfate hydrolysis	Inte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Sällan (1–4%)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Bilateral sensorineural hearing impairment	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Loss of bladder control	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ARSA och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test