Merkmale

Mit ARSA verknüpfte Merkmale

arylsulfatase A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 65 Merkmale mit ARSA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Abnormal social behavior	Häufig (30–79 %)
Can't control feelings	Häufig (30–79 %)
Clumsiness	Häufig (30–79 %)
Decreased nerve conduction velocity	Häufig (30–79 %)
Decreased reflex response	Häufig (30–79 %)
Delusions	Häufig (30–79 %)
Dementia	Häufig (30–79 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Dystonia	Häufig (30–79 %)
Epilepsy	Häufig (30–79 %)
Hallucinations	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Leukodystrophy	Häufig (30–79 %)
Loss of developmental milestones	Häufig (30–79 %)
Memory impairment	Häufig (30–79 %)
Progressive gait ataxia	Häufig (30–79 %)
Progressive peripheral neuropathy	Häufig (30–79 %)
Punctate periventricular T2 hyperintense foci	Häufig (30–79 %)
Short attention span	Häufig (30–79 %)
Toe walking	Häufig (30–79 %)
Babinski sign	Manchmal (5–29 %)
Bulbar signs	Manchmal (5–29 %)
Chorea	Manchmal (5–29 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
Intention tremor	Manchmal (5–29 %)
Loss of speech	Manchmal (5–29 %)
Progressive psychomotor deterioration	Manchmal (5–29 %)
Schizophrenia	Manchmal (5–29 %)
Vegetative state	Selten (1–4 %)
Abnormal cerebral white matter morphology	Nicht erfasst
Ataxia	Nicht erfasst
Increased reflexes	Nicht erfasst
Intellectual disability	Nicht erfasst
Mental deterioration	Nicht erfasst
Paralysis of all four limbs	Nicht erfasst
Peripheral demyelination	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG: chronic denervation signs	Häufig (30–79 %)
Frequent falls	Häufig (30–79 %)
Generalized decreased muscle tone	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Manchmal (5–29 %)
Progressive spastic quadriplegia	Manchmal (5–29 %)
Decerebrate rigidity	Selten (1–4 %)
Bulbar palsy	Nicht erfasst
EMG: neuropathic changes	Nicht erfasst
Low muscle tone	Nicht erfasst
Spastic tetraplegia	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal bloating	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Manchmal (5–29 %)
Gallbladder inflammation	Manchmal (5–29 %)
Loss of bowel control	Manchmal (5–29 %)
Neoplasm of the gallbladder	Selten (1–4 %)
Gallbladder dysfunction	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Häufig (30–79 %)
Increased CSF protein concentration	Häufig (30–79 %)
Laboratory abnormality	Manchmal (5–29 %)
Reduced leukocyte arylsulfatase A activity	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Abnormality of visual evoked potentials	Manchmal (5–29 %)
Decreased clarity of vision	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impaired cerebroside sulfate hydrolysis	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Loss of bladder control	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ARSA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen