Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ARSA seotud tunnused

arylsulfatase A

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ARSA 65 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal gaitSageli (30–79%)
Abnormal social behaviorSageli (30–79%)
Can't control feelingsSageli (30–79%)
ClumsinessSageli (30–79%)
Decreased nerve conduction velocitySageli (30–79%)
Decreased reflex responseSageli (30–79%)
DelusionsSageli (30–79%)
DementiaSageli (30–79%)
Difficulty articulating speechSageli (30–79%)
DystoniaSageli (30–79%)
EpilepsySageli (30–79%)
HallucinationsSageli (30–79%)
Inability to coordinate movements when walkingSageli (30–79%)
LeukodystrophySageli (30–79%)
Loss of developmental milestonesSageli (30–79%)
Memory impairmentSageli (30–79%)
Progressive gait ataxiaSageli (30–79%)
Progressive peripheral neuropathySageli (30–79%)
Punctate periventricular T2 hyperintense fociSageli (30–79%)
Short attention spanSageli (30–79%)
Toe walkingSageli (30–79%)
Babinski signMõnikord (5–29%)
Bulbar signsMõnikord (5–29%)
ChoreaMõnikord (5–29%)
DepressionMõnikord (5–29%)
Intention tremorMõnikord (5–29%)
Loss of speechMõnikord (5–29%)
Progressive psychomotor deteriorationMõnikord (5–29%)
SchizophreniaMõnikord (5–29%)
Vegetative stateHarva (1–4%)
Abnormal cerebral white matter morphologyPole registreeritud
AtaxiaPole registreeritud
Increased reflexesPole registreeritud
Intellectual disabilityPole registreeritud
Mental deteriorationPole registreeritud
Paralysis of all four limbsPole registreeritud
Peripheral demyelinationPole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
EMG: chronic denervation signsSageli (30–79%)
Frequent fallsSageli (30–79%)
Generalized decreased muscle toneSageli (30–79%)
Muscle weaknessSageli (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasmMõnikord (5–29%)
Progressive spastic quadriplegiaMõnikord (5–29%)
Decerebrate rigidityHarva (1–4%)
Bulbar palsyPole registreeritud
EMG: neuropathic changesPole registreeritud
Low muscle tonePole registreeritud
Spastic tetraplegiaPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abdominal bloatingMõnikord (5–29%)
Feeding difficulties in infancyMõnikord (5–29%)
Gallbladder inflammationMõnikord (5–29%)
Loss of bowel controlMõnikord (5–29%)
Neoplasm of the gallbladderHarva (1–4%)
Gallbladder dysfunctionPole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal glycosphingolipid metabolismSageli (30–79%)
Increased CSF protein concentrationSageli (30–79%)
Laboratory abnormalityMõnikord (5–29%)
Reduced leukocyte arylsulfatase A activityPole registreeritud

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Optic atrophySageli (30–79%)
Abnormality of visual evoked potentialsMõnikord (5–29%)
Decreased clarity of visionMõnikord (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Impaired cerebroside sulfate hydrolysisPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunctionHarva (1–4%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Bilateral sensorineural hearing impairmentMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Loss of bladder controlSageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ARSA seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test