Características

Características associadas a AR

androgen receptor

A Human Phenotype Ontology associa 88 características a AR, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Perineal hypospadias	Sempre
Undescended testes	Sempre
Abnormal erection	Muito frequente (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Muito frequente (80–99%)
Abnormal uterine cervix morphology	Muito frequente (80–99%)
Absent ovary	Muito frequente (80–99%)
Absent uterus	Muito frequente (80–99%)
Absent/small fallopian tube	Muito frequente (80–99%)
Bilateral cryptorchidism	Muito frequente (80–99%)
Blind vagina	Muito frequente (80–99%)
Decreased fertility	Muito frequente (80–99%)
Displacement of the urethral meatus	Muito frequente (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Muito frequente (80–99%)
Male infertility	Muito frequente (80–99%)
Male sexual dysfunction	Muito frequente (80–99%)
Primary amenorrhea	Muito frequente (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Frequente (30–79%)
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Ventral shortening of foreskin	Frequente (30–79%)
Absent sperm in semen	Por vezes (5–29%)
Cleft of scrotum	Por vezes (5–29%)
Enlarged clitoris	Por vezes (5–29%)
Fused labia majora	Por vezes (5–29%)
Germ cell neoplasia	Por vezes (5–29%)
Short penis	Por vezes (5–29%)
Testicular cancer	Por vezes (5–29%)
Testicular degeneration	Por vezes (5–29%)
Urogenital sinus anomaly	Por vezes (5–29%)
Urethral diverticulum	Raramente (1–4%)
Absent vas deferens	Não registado
Infertility	Não registado
Male pseudohermaphroditism	Não registado
Prostate cancer	Não registado
Underdeveloped labia	Não registado

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Elevated circulating luteinizing hormone level	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating antimullerian hormone concentration	Muito frequente (80–99%)
Increased serum estradiol	Muito frequente (80–99%)
Increased testosterone	Muito frequente (80–99%)
Abnormal circulating estrogen level	Frequente (30–79%)
Delayed puberty	Frequente (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Por vezes (5–29%)
Androgen insufficiency	Por vezes (5–29%)
Abnormal circulating follicle-stimulating hormone concentration	Raramente (1–4%)
Decreased activity of gonads	Não registado
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of movement	Muito frequente (80–99%)
Decreased reflex response	Muito frequente (80–99%)
Difficulty articulating speech	Muito frequente (80–99%)
Anxiety	Frequente (30–79%)
Depression	Por vezes (5–29%)
High pitched voice	Por vezes (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Não registado
Muscle twitch	Não registado
Peripheral neuropathy	Não registado
Tremor	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Absent axillary hair	Frequente (30–79%)
Absent pubic hair	Frequente (30–79%)
Limited armpit hair	Frequente (30–79%)
Sparse pubic hair	Frequente (30–79%)
Abnormality of secondary sexual hair	Por vezes (5–29%)
Absent facial hair	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Muscle degeneration	Muito frequente (80–99%)
Congenital diaphragmatic hernia	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the rib cage	Não registado
Bulbar palsy	Não registado
Muscle spasm	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Absent anus	Por vezes (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Por vezes (5–29%)
Omphalocele	Por vezes (5–29%)
Inguinal hernia	Não registado
Poor swallowing	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating lipid concentration	Por vezes (5–29%)
Insulin insensitivity	Por vezes (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Por vezes (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Tall stature	Muito frequente (80–99%)
Small for gestational age	Raramente (1–4%)
Growth abnormality	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Cleft palate	Por vezes (5–29%)
Abnormality of the mouth	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Increased size of calf muscles	Não registado
Limb muscle weakness	Não registado

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Não registado

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged male breast	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Acne	Raramente (1–4%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Inability to produce voice sounds	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a AR e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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