Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til AR

androgen receptor

Human Phenotype Ontology knytter 88 kjennetegn til AR, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Perineal hypospadias	Alltid
Undescended testes	Alltid
Abnormal erection	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal uterine cervix morphology	Svært ofte (80–99 %)
Absent ovary	Svært ofte (80–99 %)
Absent uterus	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small fallopian tube	Svært ofte (80–99 %)
Bilateral cryptorchidism	Svært ofte (80–99 %)
Blind vagina	Svært ofte (80–99 %)
Decreased fertility	Svært ofte (80–99 %)
Displacement of the urethral meatus	Svært ofte (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Svært ofte (80–99 %)
Male infertility	Svært ofte (80–99 %)
Male sexual dysfunction	Svært ofte (80–99 %)
Primary amenorrhea	Svært ofte (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Ventral shortening of foreskin	Ofte (30–79 %)
Absent sperm in semen	Noen ganger (5–29 %)
Cleft of scrotum	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged clitoris	Noen ganger (5–29 %)
Fused labia majora	Noen ganger (5–29 %)
Germ cell neoplasia	Noen ganger (5–29 %)
Short penis	Noen ganger (5–29 %)
Testicular cancer	Noen ganger (5–29 %)
Testicular degeneration	Noen ganger (5–29 %)
Urogenital sinus anomaly	Noen ganger (5–29 %)
Urethral diverticulum	Sjelden (1–4%)
Absent vas deferens	Ikke registrert
Infertility	Ikke registrert
Male pseudohermaphroditism	Ikke registrert
Prostate cancer	Ikke registrert
Underdeveloped labia	Ikke registrert

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated circulating luteinizing hormone level	Svært ofte (80–99 %)
Increased circulating antimullerian hormone concentration	Svært ofte (80–99 %)
Increased serum estradiol	Svært ofte (80–99 %)
Increased testosterone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal circulating estrogen level	Ofte (30–79 %)
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Noen ganger (5–29 %)
Androgen insufficiency	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal circulating follicle-stimulating hormone concentration	Sjelden (1–4%)
Decreased activity of gonads	Ikke registrert
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal gait	Svært ofte (80–99 %)
Abnormality of movement	Svært ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Svært ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Depression	Noen ganger (5–29 %)
High pitched voice	Noen ganger (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Ikke registrert
Muscle twitch	Ikke registrert
Peripheral neuropathy	Ikke registrert
Tremor	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent axillary hair	Ofte (30–79 %)
Absent pubic hair	Ofte (30–79 %)
Limited armpit hair	Ofte (30–79 %)
Sparse pubic hair	Ofte (30–79 %)
Abnormality of secondary sexual hair	Noen ganger (5–29 %)
Absent facial hair	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the rib cage	Ikke registrert
Bulbar palsy	Ikke registrert
Muscle spasm	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent anus	Noen ganger (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Noen ganger (5–29 %)
Omphalocele	Noen ganger (5–29 %)
Inguinal hernia	Ikke registrert
Poor swallowing	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating lipid concentration	Noen ganger (5–29 %)
Insulin insensitivity	Noen ganger (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Noen ganger (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Tall stature	Svært ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Sjelden (1–4%)
Growth abnormality	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Abnormality of the mouth	Ikke registrert

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased size of calf muscles	Ikke registrert
Limb muscle weakness	Ikke registrert

Abnormal tissue mass

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal tissue mass	Ikke registrert

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged male breast	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Acne	Sjelden (1–4%)

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to produce voice sounds	Svært ofte (80–99 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til AR og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test