Jellemzők

A(z) AR génhez kapcsolódó jellemzők

androgen receptor

A Human Phenotype Ontology 88 jellemzőt kapcsol a(z) AR génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Perineal hypospadias	Mindig
Undescended testes	Mindig
Abnormal erection	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal uterine cervix morphology	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent ovary	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent uterus	Nagyon gyakran (80–99%)
Absent/small fallopian tube	Nagyon gyakran (80–99%)
Bilateral cryptorchidism	Nagyon gyakran (80–99%)
Blind vagina	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased fertility	Nagyon gyakran (80–99%)
Displacement of the urethral meatus	Nagyon gyakran (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Nagyon gyakran (80–99%)
Male infertility	Nagyon gyakran (80–99%)
Male sexual dysfunction	Nagyon gyakran (80–99%)
Primary amenorrhea	Nagyon gyakran (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Gyakran (30–79%)
Hypospadias	Gyakran (30–79%)
Ventral shortening of foreskin	Gyakran (30–79%)
Absent sperm in semen	Néha (5–29%)
Cleft of scrotum	Néha (5–29%)
Enlarged clitoris	Néha (5–29%)
Fused labia majora	Néha (5–29%)
Germ cell neoplasia	Néha (5–29%)
Short penis	Néha (5–29%)
Testicular cancer	Néha (5–29%)
Testicular degeneration	Néha (5–29%)
Urogenital sinus anomaly	Néha (5–29%)
Urethral diverticulum	Ritkán (1–4%)
Absent vas deferens	Nincs rögzítve
Infertility	Nincs rögzítve
Male pseudohermaphroditism	Nincs rögzítve
Prostate cancer	Nincs rögzítve
Underdeveloped labia	Nincs rögzítve

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Elevated circulating luteinizing hormone level	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased circulating antimullerian hormone concentration	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased serum estradiol	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased testosterone	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal circulating estrogen level	Gyakran (30–79%)
Delayed puberty	Gyakran (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Néha (5–29%)
Androgen insufficiency	Néha (5–29%)
Abnormal circulating follicle-stimulating hormone concentration	Ritkán (1–4%)
Decreased activity of gonads	Nincs rögzítve
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal gait	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormality of movement	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased reflex response	Nagyon gyakran (80–99%)
Difficulty articulating speech	Nagyon gyakran (80–99%)
Anxiety	Gyakran (30–79%)
Depression	Néha (5–29%)
High pitched voice	Néha (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Nincs rögzítve
Muscle twitch	Nincs rögzítve
Peripheral neuropathy	Nincs rögzítve
Tremor	Nincs rögzítve

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent axillary hair	Gyakran (30–79%)
Absent pubic hair	Gyakran (30–79%)
Limited armpit hair	Gyakran (30–79%)
Sparse pubic hair	Gyakran (30–79%)
Abnormality of secondary sexual hair	Néha (5–29%)
Absent facial hair	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Low muscle tone	Nagyon gyakran (80–99%)
Muscle degeneration	Nagyon gyakran (80–99%)
Congenital diaphragmatic hernia	Néha (5–29%)
Abnormality of the rib cage	Nincs rögzítve
Bulbar palsy	Nincs rögzítve
Muscle spasm	Nincs rögzítve

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Absent anus	Néha (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Néha (5–29%)
Omphalocele	Néha (5–29%)
Inguinal hernia	Nincs rögzítve
Poor swallowing	Nincs rögzítve

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal circulating lipid concentration	Néha (5–29%)
Insulin insensitivity	Néha (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Néha (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nincs rögzítve

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Tall stature	Nagyon gyakran (80–99%)
Small for gestational age	Ritkán (1–4%)
Growth abnormality	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cleft palate	Néha (5–29%)
Abnormality of the mouth	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Increased size of calf muscles	Nincs rögzítve
Limb muscle weakness	Nincs rögzítve

Abnormal tissue mass

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal tissue mass	Nincs rögzítve

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Enlarged male breast	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acne	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the voice

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Inability to produce voice sounds	Nagyon gyakran (80–99%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) AR génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet