Egenskaber

Egenskaber knyttet til AR

androgen receptor

Human Phenotype Ontology knytter 88 egenskaber til AR, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Perineal hypospadias	Altid
Undescended testes	Altid
Abnormal erection	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal uterine cervix morphology	Meget ofte (80–99 %)
Absent ovary	Meget ofte (80–99 %)
Absent uterus	Meget ofte (80–99 %)
Absent/small fallopian tube	Meget ofte (80–99 %)
Bilateral cryptorchidism	Meget ofte (80–99 %)
Blind vagina	Meget ofte (80–99 %)
Decreased fertility	Meget ofte (80–99 %)
Displacement of the urethral meatus	Meget ofte (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Meget ofte (80–99 %)
Male infertility	Meget ofte (80–99 %)
Male sexual dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Primary amenorrhea	Meget ofte (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Ofte (30–79 %)
Hypospadias	Ofte (30–79 %)
Ventral shortening of foreskin	Ofte (30–79 %)
Absent sperm in semen	Nogle gange (5–29 %)
Cleft of scrotum	Nogle gange (5–29 %)
Enlarged clitoris	Nogle gange (5–29 %)
Fused labia majora	Nogle gange (5–29 %)
Germ cell neoplasia	Nogle gange (5–29 %)
Short penis	Nogle gange (5–29 %)
Testicular cancer	Nogle gange (5–29 %)
Testicular degeneration	Nogle gange (5–29 %)
Urogenital sinus anomaly	Nogle gange (5–29 %)
Urethral diverticulum	Sjældent (1–4%)
Absent vas deferens	Ikke registreret
Infertility	Ikke registreret
Male pseudohermaphroditism	Ikke registreret
Prostate cancer	Ikke registreret
Underdeveloped labia	Ikke registreret

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated circulating luteinizing hormone level	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating antimullerian hormone concentration	Meget ofte (80–99 %)
Increased serum estradiol	Meget ofte (80–99 %)
Increased testosterone	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal circulating estrogen level	Ofte (30–79 %)
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Nogle gange (5–29 %)
Androgen insufficiency	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal circulating follicle-stimulating hormone concentration	Sjældent (1–4%)
Decreased activity of gonads	Ikke registreret
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal gait	Meget ofte (80–99 %)
Abnormality of movement	Meget ofte (80–99 %)
Decreased reflex response	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Meget ofte (80–99 %)
Anxiety	Ofte (30–79 %)
Depression	Nogle gange (5–29 %)
High pitched voice	Nogle gange (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Ikke registreret
Muscle twitch	Ikke registreret
Peripheral neuropathy	Ikke registreret
Tremor	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent axillary hair	Ofte (30–79 %)
Absent pubic hair	Ofte (30–79 %)
Limited armpit hair	Ofte (30–79 %)
Sparse pubic hair	Ofte (30–79 %)
Abnormality of secondary sexual hair	Nogle gange (5–29 %)
Absent facial hair	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Muscle degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the rib cage	Ikke registreret
Bulbar palsy	Ikke registreret
Muscle spasm	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent anus	Nogle gange (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Nogle gange (5–29 %)
Omphalocele	Nogle gange (5–29 %)
Inguinal hernia	Ikke registreret
Poor swallowing	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating lipid concentration	Nogle gange (5–29 %)
Insulin insensitivity	Nogle gange (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Nogle gange (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Tall stature	Meget ofte (80–99 %)
Small for gestational age	Sjældent (1–4%)
Growth abnormality	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Cleft palate	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of the mouth	Ikke registreret

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased size of calf muscles	Ikke registreret
Limb muscle weakness	Ikke registreret

Abnormal tissue mass

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal tissue mass	Ikke registreret

Abnormality of the breast

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged male breast	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Acne	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Inability to produce voice sounds	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til AR og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test