Özellikler

AR ile ilişkili özellikler

androgen receptor

Human Phenotype Ontology, AR ile ilişkili 88 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Perineal hypospadias	Her zaman
Undescended testes	Her zaman
Abnormal erection	Çok sık (%80–99)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Çok sık (%80–99)
Abnormal uterine cervix morphology	Çok sık (%80–99)
Absent ovary	Çok sık (%80–99)
Absent uterus	Çok sık (%80–99)
Absent/small fallopian tube	Çok sık (%80–99)
Bilateral cryptorchidism	Çok sık (%80–99)
Blind vagina	Çok sık (%80–99)
Decreased fertility	Çok sık (%80–99)
Displacement of the urethral meatus	Çok sık (%80–99)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Çok sık (%80–99)
Male infertility	Çok sık (%80–99)
Male sexual dysfunction	Çok sık (%80–99)
Primary amenorrhea	Çok sık (%80–99)
Ambiguous external genitalia	Sık (%30–79)
Hypospadias	Sık (%30–79)
Ventral shortening of foreskin	Sık (%30–79)
Absent sperm in semen	Bazen (%5–29)
Cleft of scrotum	Bazen (%5–29)
Enlarged clitoris	Bazen (%5–29)
Fused labia majora	Bazen (%5–29)
Germ cell neoplasia	Bazen (%5–29)
Short penis	Bazen (%5–29)
Testicular cancer	Bazen (%5–29)
Testicular degeneration	Bazen (%5–29)
Urogenital sinus anomaly	Bazen (%5–29)
Urethral diverticulum	Seyrek (%1–4)
Absent vas deferens	Kaydedilmedi
Infertility	Kaydedilmedi
Male pseudohermaphroditism	Kaydedilmedi
Prostate cancer	Kaydedilmedi
Underdeveloped labia	Kaydedilmedi

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated circulating luteinizing hormone level	Çok sık (%80–99)
Increased circulating antimullerian hormone concentration	Çok sık (%80–99)
Increased serum estradiol	Çok sık (%80–99)
Increased testosterone	Çok sık (%80–99)
Abnormal circulating estrogen level	Sık (%30–79)
Delayed puberty	Sık (%30–79)
Abnormality of the endocrine system	Bazen (%5–29)
Androgen insufficiency	Bazen (%5–29)
Abnormal circulating follicle-stimulating hormone concentration	Seyrek (%1–4)
Decreased activity of gonads	Kaydedilmedi
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Çok sık (%80–99)
Abnormality of movement	Çok sık (%80–99)
Decreased reflex response	Çok sık (%80–99)
Difficulty articulating speech	Çok sık (%80–99)
Anxiety	Sık (%30–79)
Depression	Bazen (%5–29)
High pitched voice	Bazen (%5–29)
Damage to nerves that sense feeling	Kaydedilmedi
Muscle twitch	Kaydedilmedi
Peripheral neuropathy	Kaydedilmedi
Tremor	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent axillary hair	Sık (%30–79)
Absent pubic hair	Sık (%30–79)
Limited armpit hair	Sık (%30–79)
Sparse pubic hair	Sık (%30–79)
Abnormality of secondary sexual hair	Bazen (%5–29)
Absent facial hair	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Muscle degeneration	Çok sık (%80–99)
Congenital diaphragmatic hernia	Bazen (%5–29)
Abnormality of the rib cage	Kaydedilmedi
Bulbar palsy	Kaydedilmedi
Muscle spasm	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent anus	Bazen (%5–29)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Bazen (%5–29)
Omphalocele	Bazen (%5–29)
Inguinal hernia	Kaydedilmedi
Poor swallowing	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating lipid concentration	Bazen (%5–29)
Insulin insensitivity	Bazen (%5–29)
Noninsulin-dependent diabetes	Bazen (%5–29)
Elevated blood creatine phosphokinase	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Tall stature	Çok sık (%80–99)
Small for gestational age	Seyrek (%1–4)
Growth abnormality	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Cleft palate	Bazen (%5–29)
Abnormality of the mouth	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased size of calf muscles	Kaydedilmedi
Limb muscle weakness	Kaydedilmedi

Abnormal tissue mass

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal tissue mass	Kaydedilmedi

Abnormality of the breast

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged male breast	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Acne	Seyrek (%1–4)

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Inability to produce voice sounds	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: AR ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al