Tunnused

Geeniga AR seotud tunnused

androgen receptor

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga AR 88 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Perineal hypospadias	Alati
Undescended testes	Alati
Abnormal erection	Väga sageli (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Väga sageli (80–99%)
Abnormal uterine cervix morphology	Väga sageli (80–99%)
Absent ovary	Väga sageli (80–99%)
Absent uterus	Väga sageli (80–99%)
Absent/small fallopian tube	Väga sageli (80–99%)
Bilateral cryptorchidism	Väga sageli (80–99%)
Blind vagina	Väga sageli (80–99%)
Decreased fertility	Väga sageli (80–99%)
Displacement of the urethral meatus	Väga sageli (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Väga sageli (80–99%)
Male infertility	Väga sageli (80–99%)
Male sexual dysfunction	Väga sageli (80–99%)
Primary amenorrhea	Väga sageli (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Sageli (30–79%)
Hypospadias	Sageli (30–79%)
Ventral shortening of foreskin	Sageli (30–79%)
Absent sperm in semen	Mõnikord (5–29%)
Cleft of scrotum	Mõnikord (5–29%)
Enlarged clitoris	Mõnikord (5–29%)
Fused labia majora	Mõnikord (5–29%)
Germ cell neoplasia	Mõnikord (5–29%)
Short penis	Mõnikord (5–29%)
Testicular cancer	Mõnikord (5–29%)
Testicular degeneration	Mõnikord (5–29%)
Urogenital sinus anomaly	Mõnikord (5–29%)
Urethral diverticulum	Harva (1–4%)
Absent vas deferens	Pole registreeritud
Infertility	Pole registreeritud
Male pseudohermaphroditism	Pole registreeritud
Prostate cancer	Pole registreeritud
Underdeveloped labia	Pole registreeritud

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated circulating luteinizing hormone level	Väga sageli (80–99%)
Increased circulating antimullerian hormone concentration	Väga sageli (80–99%)
Increased serum estradiol	Väga sageli (80–99%)
Increased testosterone	Väga sageli (80–99%)
Abnormal circulating estrogen level	Sageli (30–79%)
Delayed puberty	Sageli (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Mõnikord (5–29%)
Androgen insufficiency	Mõnikord (5–29%)
Abnormal circulating follicle-stimulating hormone concentration	Harva (1–4%)
Decreased activity of gonads	Pole registreeritud
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Pole registreeritud

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal gait	Väga sageli (80–99%)
Abnormality of movement	Väga sageli (80–99%)
Decreased reflex response	Väga sageli (80–99%)
Difficulty articulating speech	Väga sageli (80–99%)
Anxiety	Sageli (30–79%)
Depression	Mõnikord (5–29%)
High pitched voice	Mõnikord (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Pole registreeritud
Muscle twitch	Pole registreeritud
Peripheral neuropathy	Pole registreeritud
Tremor	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent axillary hair	Sageli (30–79%)
Absent pubic hair	Sageli (30–79%)
Limited armpit hair	Sageli (30–79%)
Sparse pubic hair	Sageli (30–79%)
Abnormality of secondary sexual hair	Mõnikord (5–29%)
Absent facial hair	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Muscle degeneration	Väga sageli (80–99%)
Congenital diaphragmatic hernia	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the rib cage	Pole registreeritud
Bulbar palsy	Pole registreeritud
Muscle spasm	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent anus	Mõnikord (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Mõnikord (5–29%)
Omphalocele	Mõnikord (5–29%)
Inguinal hernia	Pole registreeritud
Poor swallowing	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating lipid concentration	Mõnikord (5–29%)
Insulin insensitivity	Mõnikord (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Mõnikord (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Tall stature	Väga sageli (80–99%)
Small for gestational age	Harva (1–4%)
Growth abnormality	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cleft palate	Mõnikord (5–29%)
Abnormality of the mouth	Pole registreeritud

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased size of calf muscles	Pole registreeritud
Limb muscle weakness	Pole registreeritud

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal tissue mass	Pole registreeritud

Abnormality of the breast

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged male breast	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Acne	Harva (1–4%)

Abnormality of the voice

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Inability to produce voice sounds	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga AR seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test