Merkmale

Mit AR verknüpfte Merkmale

androgen receptor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 88 Merkmale mit AR, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Perineal hypospadias	Immer
Undescended testes	Immer
Abnormal erection	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal uterine cervix morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Absent ovary	Sehr häufig (80–99 %)
Absent uterus	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small fallopian tube	Sehr häufig (80–99 %)
Bilateral cryptorchidism	Sehr häufig (80–99 %)
Blind vagina	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased fertility	Sehr häufig (80–99 %)
Displacement of the urethral meatus	Sehr häufig (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Sehr häufig (80–99 %)
Male infertility	Sehr häufig (80–99 %)
Male sexual dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Primary amenorrhea	Sehr häufig (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Häufig (30–79 %)
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Ventral shortening of foreskin	Häufig (30–79 %)
Absent sperm in semen	Manchmal (5–29 %)
Cleft of scrotum	Manchmal (5–29 %)
Enlarged clitoris	Manchmal (5–29 %)
Fused labia majora	Manchmal (5–29 %)
Germ cell neoplasia	Manchmal (5–29 %)
Short penis	Manchmal (5–29 %)
Testicular cancer	Manchmal (5–29 %)
Testicular degeneration	Manchmal (5–29 %)
Urogenital sinus anomaly	Manchmal (5–29 %)
Urethral diverticulum	Selten (1–4 %)
Absent vas deferens	Nicht erfasst
Infertility	Nicht erfasst
Male pseudohermaphroditism	Nicht erfasst
Prostate cancer	Nicht erfasst
Underdeveloped labia	Nicht erfasst

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated circulating luteinizing hormone level	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating antimullerian hormone concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Increased serum estradiol	Sehr häufig (80–99 %)
Increased testosterone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal circulating estrogen level	Häufig (30–79 %)
Delayed puberty	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Manchmal (5–29 %)
Androgen insufficiency	Manchmal (5–29 %)
Abnormal circulating follicle-stimulating hormone concentration	Selten (1–4 %)
Decreased activity of gonads	Nicht erfasst
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of movement	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased reflex response	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Sehr häufig (80–99 %)
Anxiety	Häufig (30–79 %)
Depression	Manchmal (5–29 %)
High pitched voice	Manchmal (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Nicht erfasst
Muscle twitch	Nicht erfasst
Peripheral neuropathy	Nicht erfasst
Tremor	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent axillary hair	Häufig (30–79 %)
Absent pubic hair	Häufig (30–79 %)
Limited armpit hair	Häufig (30–79 %)
Sparse pubic hair	Häufig (30–79 %)
Abnormality of secondary sexual hair	Manchmal (5–29 %)
Absent facial hair	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle degeneration	Sehr häufig (80–99 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the rib cage	Nicht erfasst
Bulbar palsy	Nicht erfasst
Muscle spasm	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent anus	Manchmal (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Manchmal (5–29 %)
Omphalocele	Manchmal (5–29 %)
Inguinal hernia	Nicht erfasst
Poor swallowing	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating lipid concentration	Manchmal (5–29 %)
Insulin insensitivity	Manchmal (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Manchmal (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Tall stature	Sehr häufig (80–99 %)
Small for gestational age	Selten (1–4 %)
Growth abnormality	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of the mouth	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased size of calf muscles	Nicht erfasst
Limb muscle weakness	Nicht erfasst

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Nicht erfasst

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged male breast	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acne	Selten (1–4 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inability to produce voice sounds	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit AR verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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