Caractéristiques

Caractéristiques liées à AR

androgen receptor

La Human Phenotype Ontology associe 88 caractéristiques à AR, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Perineal hypospadias	Toujours
Undescended testes	Toujours
Abnormal erection	Très souvent (80–99 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Très souvent (80–99 %)
Abnormal uterine cervix morphology	Très souvent (80–99 %)
Absent ovary	Très souvent (80–99 %)
Absent uterus	Très souvent (80–99 %)
Absent/small fallopian tube	Très souvent (80–99 %)
Bilateral cryptorchidism	Très souvent (80–99 %)
Blind vagina	Très souvent (80–99 %)
Decreased fertility	Très souvent (80–99 %)
Displacement of the urethral meatus	Très souvent (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Très souvent (80–99 %)
Male infertility	Très souvent (80–99 %)
Male sexual dysfunction	Très souvent (80–99 %)
Primary amenorrhea	Très souvent (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Souvent (30–79 %)
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Ventral shortening of foreskin	Souvent (30–79 %)
Absent sperm in semen	Parfois (5–29 %)
Cleft of scrotum	Parfois (5–29 %)
Enlarged clitoris	Parfois (5–29 %)
Fused labia majora	Parfois (5–29 %)
Germ cell neoplasia	Parfois (5–29 %)
Short penis	Parfois (5–29 %)
Testicular cancer	Parfois (5–29 %)
Testicular degeneration	Parfois (5–29 %)
Urogenital sinus anomaly	Parfois (5–29 %)
Urethral diverticulum	Rarement (1–4 %)
Absent vas deferens	Non signalé
Infertility	Non signalé
Male pseudohermaphroditism	Non signalé
Prostate cancer	Non signalé
Underdeveloped labia	Non signalé

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating luteinizing hormone level	Très souvent (80–99 %)
Increased circulating antimullerian hormone concentration	Très souvent (80–99 %)
Increased serum estradiol	Très souvent (80–99 %)
Increased testosterone	Très souvent (80–99 %)
Abnormal circulating estrogen level	Souvent (30–79 %)
Delayed puberty	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Parfois (5–29 %)
Androgen insufficiency	Parfois (5–29 %)
Abnormal circulating follicle-stimulating hormone concentration	Rarement (1–4 %)
Decreased activity of gonads	Non signalé
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of movement	Très souvent (80–99 %)
Decreased reflex response	Très souvent (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Très souvent (80–99 %)
Anxiety	Souvent (30–79 %)
Depression	Parfois (5–29 %)
High pitched voice	Parfois (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Non signalé
Muscle twitch	Non signalé
Peripheral neuropathy	Non signalé
Tremor	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent axillary hair	Souvent (30–79 %)
Absent pubic hair	Souvent (30–79 %)
Limited armpit hair	Souvent (30–79 %)
Sparse pubic hair	Souvent (30–79 %)
Abnormality of secondary sexual hair	Parfois (5–29 %)
Absent facial hair	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Très souvent (80–99 %)
Muscle degeneration	Très souvent (80–99 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the rib cage	Non signalé
Bulbar palsy	Non signalé
Muscle spasm	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent anus	Parfois (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Parfois (5–29 %)
Omphalocele	Parfois (5–29 %)
Inguinal hernia	Non signalé
Poor swallowing	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating lipid concentration	Parfois (5–29 %)
Insulin insensitivity	Parfois (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Parfois (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Tall stature	Très souvent (80–99 %)
Small for gestational age	Rarement (1–4 %)
Growth abnormality	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cleft palate	Parfois (5–29 %)
Abnormality of the mouth	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased size of calf muscles	Non signalé
Limb muscle weakness	Non signalé

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Non signalé

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged male breast	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acne	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the voice

Caractéristique	Fréquence d'observation
Inability to produce voice sounds	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à AR et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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