Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AR

androgen receptor

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 88 χαρακτηριστικά με το AR, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Perineal hypospadias	Πάντα
Undescended testes	Πάντα
Abnormal erection	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal uterine cervix morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent ovary	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent uterus	Πολύ συχνά (80–99%)
Absent/small fallopian tube	Πολύ συχνά (80–99%)
Bilateral cryptorchidism	Πολύ συχνά (80–99%)
Blind vagina	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased fertility	Πολύ συχνά (80–99%)
Displacement of the urethral meatus	Πολύ συχνά (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Πολύ συχνά (80–99%)
Male infertility	Πολύ συχνά (80–99%)
Male sexual dysfunction	Πολύ συχνά (80–99%)
Primary amenorrhea	Πολύ συχνά (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Συχνά (30–79%)
Hypospadias	Συχνά (30–79%)
Ventral shortening of foreskin	Συχνά (30–79%)
Absent sperm in semen	Μερικές φορές (5–29%)
Cleft of scrotum	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged clitoris	Μερικές φορές (5–29%)
Fused labia majora	Μερικές φορές (5–29%)
Germ cell neoplasia	Μερικές φορές (5–29%)
Short penis	Μερικές φορές (5–29%)
Testicular cancer	Μερικές φορές (5–29%)
Testicular degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Urogenital sinus anomaly	Μερικές φορές (5–29%)
Urethral diverticulum	Σπάνια (1–4%)
Absent vas deferens	Δεν έχει καταγραφεί
Infertility	Δεν έχει καταγραφεί
Male pseudohermaphroditism	Δεν έχει καταγραφεί
Prostate cancer	Δεν έχει καταγραφεί
Underdeveloped labia	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated circulating luteinizing hormone level	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased circulating antimullerian hormone concentration	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased serum estradiol	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased testosterone	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal circulating estrogen level	Συχνά (30–79%)
Delayed puberty	Συχνά (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Μερικές φορές (5–29%)
Androgen insufficiency	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal circulating follicle-stimulating hormone concentration	Σπάνια (1–4%)
Decreased activity of gonads	Δεν έχει καταγραφεί
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormality of movement	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased reflex response	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulty articulating speech	Πολύ συχνά (80–99%)
Anxiety	Συχνά (30–79%)
Depression	Μερικές φορές (5–29%)
High pitched voice	Μερικές φορές (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle twitch	Δεν έχει καταγραφεί
Peripheral neuropathy	Δεν έχει καταγραφεί
Tremor	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent axillary hair	Συχνά (30–79%)
Absent pubic hair	Συχνά (30–79%)
Limited armpit hair	Συχνά (30–79%)
Sparse pubic hair	Συχνά (30–79%)
Abnormality of secondary sexual hair	Μερικές φορές (5–29%)
Absent facial hair	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Πολύ συχνά (80–99%)
Muscle degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Congenital diaphragmatic hernia	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the rib cage	Δεν έχει καταγραφεί
Bulbar palsy	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle spasm	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Absent anus	Μερικές φορές (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Μερικές φορές (5–29%)
Omphalocele	Μερικές φορές (5–29%)
Inguinal hernia	Δεν έχει καταγραφεί
Poor swallowing	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal circulating lipid concentration	Μερικές φορές (5–29%)
Insulin insensitivity	Μερικές φορές (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Tall stature	Πολύ συχνά (80–99%)
Small for gestational age	Σπάνια (1–4%)
Growth abnormality	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cleft palate	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of the mouth	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Increased size of calf muscles	Δεν έχει καταγραφεί
Limb muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormal tissue mass

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal tissue mass	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the breast

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged male breast	Πολύ συχνά (80–99%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acne	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the voice

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Inability to produce voice sounds	Πολύ συχνά (80–99%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το AR και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας