Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan AR

androgen receptor

De Human Phenotype Ontology koppelt 88 kenmerken aan AR, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Perineal hypospadias	Altijd
Undescended testes	Altijd
Abnormal erection	Heel vaak (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Heel vaak (80–99%)
Abnormal uterine cervix morphology	Heel vaak (80–99%)
Absent ovary	Heel vaak (80–99%)
Absent uterus	Heel vaak (80–99%)
Absent/small fallopian tube	Heel vaak (80–99%)
Bilateral cryptorchidism	Heel vaak (80–99%)
Blind vagina	Heel vaak (80–99%)
Decreased fertility	Heel vaak (80–99%)
Displacement of the urethral meatus	Heel vaak (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Heel vaak (80–99%)
Male infertility	Heel vaak (80–99%)
Male sexual dysfunction	Heel vaak (80–99%)
Primary amenorrhea	Heel vaak (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Vaak (30–79%)
Hypospadias	Vaak (30–79%)
Ventral shortening of foreskin	Vaak (30–79%)
Absent sperm in semen	Soms (5–29%)
Cleft of scrotum	Soms (5–29%)
Enlarged clitoris	Soms (5–29%)
Fused labia majora	Soms (5–29%)
Germ cell neoplasia	Soms (5–29%)
Short penis	Soms (5–29%)
Testicular cancer	Soms (5–29%)
Testicular degeneration	Soms (5–29%)
Urogenital sinus anomaly	Soms (5–29%)
Urethral diverticulum	Zelden (1–4%)
Absent vas deferens	Niet vastgelegd
Infertility	Niet vastgelegd
Male pseudohermaphroditism	Niet vastgelegd
Prostate cancer	Niet vastgelegd
Underdeveloped labia	Niet vastgelegd

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Elevated circulating luteinizing hormone level	Heel vaak (80–99%)
Increased circulating antimullerian hormone concentration	Heel vaak (80–99%)
Increased serum estradiol	Heel vaak (80–99%)
Increased testosterone	Heel vaak (80–99%)
Abnormal circulating estrogen level	Vaak (30–79%)
Delayed puberty	Vaak (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Soms (5–29%)
Androgen insufficiency	Soms (5–29%)
Abnormal circulating follicle-stimulating hormone concentration	Zelden (1–4%)
Decreased activity of gonads	Niet vastgelegd
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal gait	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of movement	Heel vaak (80–99%)
Decreased reflex response	Heel vaak (80–99%)
Difficulty articulating speech	Heel vaak (80–99%)
Anxiety	Vaak (30–79%)
Depression	Soms (5–29%)
High pitched voice	Soms (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Niet vastgelegd
Muscle twitch	Niet vastgelegd
Peripheral neuropathy	Niet vastgelegd
Tremor	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent axillary hair	Vaak (30–79%)
Absent pubic hair	Vaak (30–79%)
Limited armpit hair	Vaak (30–79%)
Sparse pubic hair	Vaak (30–79%)
Abnormality of secondary sexual hair	Soms (5–29%)
Absent facial hair	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Heel vaak (80–99%)
Muscle degeneration	Heel vaak (80–99%)
Congenital diaphragmatic hernia	Soms (5–29%)
Abnormality of the rib cage	Niet vastgelegd
Bulbar palsy	Niet vastgelegd
Muscle spasm	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent anus	Soms (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Soms (5–29%)
Omphalocele	Soms (5–29%)
Inguinal hernia	Niet vastgelegd
Poor swallowing	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating lipid concentration	Soms (5–29%)
Insulin insensitivity	Soms (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Soms (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Tall stature	Heel vaak (80–99%)
Small for gestational age	Zelden (1–4%)
Growth abnormality	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cleft palate	Soms (5–29%)
Abnormality of the mouth	Niet vastgelegd

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased size of calf muscles	Niet vastgelegd
Limb muscle weakness	Niet vastgelegd

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal tissue mass	Niet vastgelegd

Abnormality of the breast

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged male breast	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acne	Zelden (1–4%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inability to produce voice sounds	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan AR gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen