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Rasgos
Rasgos asociados a AR
androgen receptor
El Human Phenotype Ontology asocia 88 rasgos a AR, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the genitourinary system
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated circulating luteinizing hormone level | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased circulating antimullerian hormone concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased serum estradiol | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased testosterone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormal circulating estrogen level | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed puberty | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of the endocrine system | A veces (5–29 %) |
| Androgen insufficiency | A veces (5–29 %) |
| Abnormal circulating follicle-stimulating hormone concentration | Raro (1–4 %) |
| Decreased activity of gonads | No registrado |
| Elevated circulating follicle stimulating hormone level | No registrado |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal gait | Muy frecuente (80–99 %) |
| Abnormality of movement | Muy frecuente (80–99 %) |
| Decreased reflex response | Muy frecuente (80–99 %) |
| Difficulty articulating speech | Muy frecuente (80–99 %) |
| Anxiety | Frecuente (30–79 %) |
| Depression | A veces (5–29 %) |
| High pitched voice | A veces (5–29 %) |
| Damage to nerves that sense feeling | No registrado |
| Muscle twitch | No registrado |
| Peripheral neuropathy | No registrado |
| Tremor | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent axillary hair | Frecuente (30–79 %) |
| Absent pubic hair | Frecuente (30–79 %) |
| Limited armpit hair | Frecuente (30–79 %) |
| Sparse pubic hair | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormality of secondary sexual hair | A veces (5–29 %) |
| Absent facial hair | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Muy frecuente (80–99 %) |
| Muscle degeneration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Congenital diaphragmatic hernia | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the rib cage | No registrado |
| Bulbar palsy | No registrado |
| Muscle spasm | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent anus | A veces (5–29 %) |
| Birth defect in which part of esophagus did not develop | A veces (5–29 %) |
| Omphalocele | A veces (5–29 %) |
| Inguinal hernia | No registrado |
| Poor swallowing | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal circulating lipid concentration | A veces (5–29 %) |
| Insulin insensitivity | A veces (5–29 %) |
| Noninsulin-dependent diabetes | A veces (5–29 %) |
| Elevated blood creatine phosphokinase | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Tall stature | Muy frecuente (80–99 %) |
| Small for gestational age | Raro (1–4 %) |
| Growth abnormality | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Cleft palate | A veces (5–29 %) |
| Abnormality of the mouth | No registrado |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased size of calf muscles | No registrado |
| Limb muscle weakness | No registrado |
Abnormal tissue mass
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal tissue mass | No registrado |
Abnormality of the breast
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged male breast | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Acne | Raro (1–4 %) |
Abnormality of the voice
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Inability to produce voice sounds | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a AR y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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