Požymiai

Su AR susiję požymiai

androgen receptor

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 88 požymių su AR, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Perineal hypospadias	Visada
Undescended testes	Visada
Abnormal erection	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal uterine cervix morphology	Labai dažnai (80–99%)
Absent ovary	Labai dažnai (80–99%)
Absent uterus	Labai dažnai (80–99%)
Absent/small fallopian tube	Labai dažnai (80–99%)
Bilateral cryptorchidism	Labai dažnai (80–99%)
Blind vagina	Labai dažnai (80–99%)
Decreased fertility	Labai dažnai (80–99%)
Displacement of the urethral meatus	Labai dažnai (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Labai dažnai (80–99%)
Male infertility	Labai dažnai (80–99%)
Male sexual dysfunction	Labai dažnai (80–99%)
Primary amenorrhea	Labai dažnai (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Dažnai (30–79%)
Hypospadias	Dažnai (30–79%)
Ventral shortening of foreskin	Dažnai (30–79%)
Absent sperm in semen	Kartais (5–29%)
Cleft of scrotum	Kartais (5–29%)
Enlarged clitoris	Kartais (5–29%)
Fused labia majora	Kartais (5–29%)
Germ cell neoplasia	Kartais (5–29%)
Short penis	Kartais (5–29%)
Testicular cancer	Kartais (5–29%)
Testicular degeneration	Kartais (5–29%)
Urogenital sinus anomaly	Kartais (5–29%)
Urethral diverticulum	Retai (1–4 %)
Absent vas deferens	Neužfiksuota
Infertility	Neužfiksuota
Male pseudohermaphroditism	Neužfiksuota
Prostate cancer	Neužfiksuota
Underdeveloped labia	Neužfiksuota

Abnormality of the endocrine system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated circulating luteinizing hormone level	Labai dažnai (80–99%)
Increased circulating antimullerian hormone concentration	Labai dažnai (80–99%)
Increased serum estradiol	Labai dažnai (80–99%)
Increased testosterone	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal circulating estrogen level	Dažnai (30–79%)
Delayed puberty	Dažnai (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Kartais (5–29%)
Androgen insufficiency	Kartais (5–29%)
Abnormal circulating follicle-stimulating hormone concentration	Retai (1–4 %)
Decreased activity of gonads	Neužfiksuota
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal gait	Labai dažnai (80–99%)
Abnormality of movement	Labai dažnai (80–99%)
Decreased reflex response	Labai dažnai (80–99%)
Difficulty articulating speech	Labai dažnai (80–99%)
Anxiety	Dažnai (30–79%)
Depression	Kartais (5–29%)
High pitched voice	Kartais (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Neužfiksuota
Muscle twitch	Neužfiksuota
Peripheral neuropathy	Neužfiksuota
Tremor	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent axillary hair	Dažnai (30–79%)
Absent pubic hair	Dažnai (30–79%)
Limited armpit hair	Dažnai (30–79%)
Sparse pubic hair	Dažnai (30–79%)
Abnormality of secondary sexual hair	Kartais (5–29%)
Absent facial hair	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Labai dažnai (80–99%)
Muscle degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Congenital diaphragmatic hernia	Kartais (5–29%)
Abnormality of the rib cage	Neužfiksuota
Bulbar palsy	Neužfiksuota
Muscle spasm	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent anus	Kartais (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Kartais (5–29%)
Omphalocele	Kartais (5–29%)
Inguinal hernia	Neužfiksuota
Poor swallowing	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating lipid concentration	Kartais (5–29%)
Insulin insensitivity	Kartais (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Kartais (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Tall stature	Labai dažnai (80–99%)
Small for gestational age	Retai (1–4 %)
Growth abnormality	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cleft palate	Kartais (5–29%)
Abnormality of the mouth	Neužfiksuota

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased size of calf muscles	Neužfiksuota
Limb muscle weakness	Neužfiksuota

Abnormal tissue mass

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal tissue mass	Neužfiksuota

Abnormality of the breast

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged male breast	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acne	Retai (1–4 %)

Abnormality of the voice

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Inability to produce voice sounds	Labai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su AR susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test