Cechy

Cechy powiązane z AR

androgen receptor

Human Phenotype Ontology łączy z AR 88 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Perineal hypospadias	Zawsze
Undescended testes	Zawsze
Abnormal erection	Bardzo często (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Bardzo często (80–99%)
Abnormal uterine cervix morphology	Bardzo często (80–99%)
Absent ovary	Bardzo często (80–99%)
Absent uterus	Bardzo często (80–99%)
Absent/small fallopian tube	Bardzo często (80–99%)
Bilateral cryptorchidism	Bardzo często (80–99%)
Blind vagina	Bardzo często (80–99%)
Decreased fertility	Bardzo często (80–99%)
Displacement of the urethral meatus	Bardzo często (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Bardzo często (80–99%)
Male infertility	Bardzo często (80–99%)
Male sexual dysfunction	Bardzo często (80–99%)
Primary amenorrhea	Bardzo często (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Często (30–79%)
Hypospadias	Często (30–79%)
Ventral shortening of foreskin	Często (30–79%)
Absent sperm in semen	Czasami (5–29%)
Cleft of scrotum	Czasami (5–29%)
Enlarged clitoris	Czasami (5–29%)
Fused labia majora	Czasami (5–29%)
Germ cell neoplasia	Czasami (5–29%)
Short penis	Czasami (5–29%)
Testicular cancer	Czasami (5–29%)
Testicular degeneration	Czasami (5–29%)
Urogenital sinus anomaly	Czasami (5–29%)
Urethral diverticulum	Rzadko (1–4%)
Absent vas deferens	Nie odnotowano
Infertility	Nie odnotowano
Male pseudohermaphroditism	Nie odnotowano
Prostate cancer	Nie odnotowano
Underdeveloped labia	Nie odnotowano

Abnormality of the endocrine system

Cecha	Jak często występuje
Elevated circulating luteinizing hormone level	Bardzo często (80–99%)
Increased circulating antimullerian hormone concentration	Bardzo często (80–99%)
Increased serum estradiol	Bardzo często (80–99%)
Increased testosterone	Bardzo często (80–99%)
Abnormal circulating estrogen level	Często (30–79%)
Delayed puberty	Często (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Czasami (5–29%)
Androgen insufficiency	Czasami (5–29%)
Abnormal circulating follicle-stimulating hormone concentration	Rzadko (1–4%)
Decreased activity of gonads	Nie odnotowano
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal gait	Bardzo często (80–99%)
Abnormality of movement	Bardzo często (80–99%)
Decreased reflex response	Bardzo często (80–99%)
Difficulty articulating speech	Bardzo często (80–99%)
Anxiety	Często (30–79%)
Depression	Czasami (5–29%)
High pitched voice	Czasami (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Nie odnotowano
Muscle twitch	Nie odnotowano
Peripheral neuropathy	Nie odnotowano
Tremor	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Absent axillary hair	Często (30–79%)
Absent pubic hair	Często (30–79%)
Limited armpit hair	Często (30–79%)
Sparse pubic hair	Często (30–79%)
Abnormality of secondary sexual hair	Czasami (5–29%)
Absent facial hair	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Bardzo często (80–99%)
Muscle degeneration	Bardzo często (80–99%)
Congenital diaphragmatic hernia	Czasami (5–29%)
Abnormality of the rib cage	Nie odnotowano
Bulbar palsy	Nie odnotowano
Muscle spasm	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Absent anus	Czasami (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Czasami (5–29%)
Omphalocele	Czasami (5–29%)
Inguinal hernia	Nie odnotowano
Poor swallowing	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Abnormal circulating lipid concentration	Czasami (5–29%)
Insulin insensitivity	Czasami (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Czasami (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Tall stature	Bardzo często (80–99%)
Small for gestational age	Rzadko (1–4%)
Growth abnormality	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Cleft palate	Czasami (5–29%)
Abnormality of the mouth	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Cecha	Jak często występuje
Increased size of calf muscles	Nie odnotowano
Limb muscle weakness	Nie odnotowano

Abnormal tissue mass

Cecha	Jak często występuje
Abnormal tissue mass	Nie odnotowano

Abnormality of the breast

Cecha	Jak często występuje
Enlarged male breast	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Acne	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the voice

Cecha	Jak często występuje
Inability to produce voice sounds	Bardzo często (80–99%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z AR i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test