Trăsături

Trăsături asociate cu AR

androgen receptor

Human Phenotype Ontology asociază 88 trăsături cu AR, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Perineal hypospadias	Întotdeauna
Undescended testes	Întotdeauna
Abnormal erection	Foarte des (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Foarte des (80–99%)
Abnormal uterine cervix morphology	Foarte des (80–99%)
Absent ovary	Foarte des (80–99%)
Absent uterus	Foarte des (80–99%)
Absent/small fallopian tube	Foarte des (80–99%)
Bilateral cryptorchidism	Foarte des (80–99%)
Blind vagina	Foarte des (80–99%)
Decreased fertility	Foarte des (80–99%)
Displacement of the urethral meatus	Foarte des (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Foarte des (80–99%)
Male infertility	Foarte des (80–99%)
Male sexual dysfunction	Foarte des (80–99%)
Primary amenorrhea	Foarte des (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Des (30–79%)
Hypospadias	Des (30–79%)
Ventral shortening of foreskin	Des (30–79%)
Absent sperm in semen	Uneori (5–29%)
Cleft of scrotum	Uneori (5–29%)
Enlarged clitoris	Uneori (5–29%)
Fused labia majora	Uneori (5–29%)
Germ cell neoplasia	Uneori (5–29%)
Short penis	Uneori (5–29%)
Testicular cancer	Uneori (5–29%)
Testicular degeneration	Uneori (5–29%)
Urogenital sinus anomaly	Uneori (5–29%)
Urethral diverticulum	Rar (1–4%)
Absent vas deferens	Neînregistrat
Infertility	Neînregistrat
Male pseudohermaphroditism	Neînregistrat
Prostate cancer	Neînregistrat
Underdeveloped labia	Neînregistrat

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated circulating luteinizing hormone level	Foarte des (80–99%)
Increased circulating antimullerian hormone concentration	Foarte des (80–99%)
Increased serum estradiol	Foarte des (80–99%)
Increased testosterone	Foarte des (80–99%)
Abnormal circulating estrogen level	Des (30–79%)
Delayed puberty	Des (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Uneori (5–29%)
Androgen insufficiency	Uneori (5–29%)
Abnormal circulating follicle-stimulating hormone concentration	Rar (1–4%)
Decreased activity of gonads	Neînregistrat
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal gait	Foarte des (80–99%)
Abnormality of movement	Foarte des (80–99%)
Decreased reflex response	Foarte des (80–99%)
Difficulty articulating speech	Foarte des (80–99%)
Anxiety	Des (30–79%)
Depression	Uneori (5–29%)
High pitched voice	Uneori (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Neînregistrat
Muscle twitch	Neînregistrat
Peripheral neuropathy	Neînregistrat
Tremor	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent axillary hair	Des (30–79%)
Absent pubic hair	Des (30–79%)
Limited armpit hair	Des (30–79%)
Sparse pubic hair	Des (30–79%)
Abnormality of secondary sexual hair	Uneori (5–29%)
Absent facial hair	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Muscle degeneration	Foarte des (80–99%)
Congenital diaphragmatic hernia	Uneori (5–29%)
Abnormality of the rib cage	Neînregistrat
Bulbar palsy	Neînregistrat
Muscle spasm	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent anus	Uneori (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Uneori (5–29%)
Omphalocele	Uneori (5–29%)
Inguinal hernia	Neînregistrat
Poor swallowing	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal circulating lipid concentration	Uneori (5–29%)
Insulin insensitivity	Uneori (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Uneori (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Tall stature	Foarte des (80–99%)
Small for gestational age	Rar (1–4%)
Growth abnormality	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Cleft palate	Uneori (5–29%)
Abnormality of the mouth	Neînregistrat

Abnormality of limbs

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased size of calf muscles	Neînregistrat
Limb muscle weakness	Neînregistrat

Abnormal tissue mass

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal tissue mass	Neînregistrat

Abnormality of the breast

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged male breast	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Acne	Rar (1–4%)

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Inability to produce voice sounds	Foarte des (80–99%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu AR și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu