Egenskaper

Egenskaper kopplade till AR

androgen receptor

Human Phenotype Ontology kopplar 88 egenskaper till AR, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Perineal hypospadias	Alltid
Undescended testes	Alltid
Abnormal erection	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal uterine cervix morphology	Mycket ofta (80–99 %)
Absent ovary	Mycket ofta (80–99 %)
Absent uterus	Mycket ofta (80–99 %)
Absent/small fallopian tube	Mycket ofta (80–99 %)
Bilateral cryptorchidism	Mycket ofta (80–99 %)
Blind vagina	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased fertility	Mycket ofta (80–99 %)
Displacement of the urethral meatus	Mycket ofta (80–99 %)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Mycket ofta (80–99 %)
Male infertility	Mycket ofta (80–99 %)
Male sexual dysfunction	Mycket ofta (80–99 %)
Primary amenorrhea	Mycket ofta (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Ofta (30–79 %)
Hypospadias	Ofta (30–79 %)
Ventral shortening of foreskin	Ofta (30–79 %)
Absent sperm in semen	Ibland (5–29 %)
Cleft of scrotum	Ibland (5–29 %)
Enlarged clitoris	Ibland (5–29 %)
Fused labia majora	Ibland (5–29 %)
Germ cell neoplasia	Ibland (5–29 %)
Short penis	Ibland (5–29 %)
Testicular cancer	Ibland (5–29 %)
Testicular degeneration	Ibland (5–29 %)
Urogenital sinus anomaly	Ibland (5–29 %)
Urethral diverticulum	Sällan (1–4%)
Absent vas deferens	Inte registrerat
Infertility	Inte registrerat
Male pseudohermaphroditism	Inte registrerat
Prostate cancer	Inte registrerat
Underdeveloped labia	Inte registrerat

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Elevated circulating luteinizing hormone level	Mycket ofta (80–99 %)
Increased circulating antimullerian hormone concentration	Mycket ofta (80–99 %)
Increased serum estradiol	Mycket ofta (80–99 %)
Increased testosterone	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal circulating estrogen level	Ofta (30–79 %)
Delayed puberty	Ofta (30–79 %)
Abnormality of the endocrine system	Ibland (5–29 %)
Androgen insufficiency	Ibland (5–29 %)
Abnormal circulating follicle-stimulating hormone concentration	Sällan (1–4%)
Decreased activity of gonads	Inte registrerat
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal gait	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormality of movement	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased reflex response	Mycket ofta (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Mycket ofta (80–99 %)
Anxiety	Ofta (30–79 %)
Depression	Ibland (5–29 %)
High pitched voice	Ibland (5–29 %)
Damage to nerves that sense feeling	Inte registrerat
Muscle twitch	Inte registrerat
Peripheral neuropathy	Inte registrerat
Tremor	Inte registrerat

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent axillary hair	Ofta (30–79 %)
Absent pubic hair	Ofta (30–79 %)
Limited armpit hair	Ofta (30–79 %)
Sparse pubic hair	Ofta (30–79 %)
Abnormality of secondary sexual hair	Ibland (5–29 %)
Absent facial hair	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Low muscle tone	Mycket ofta (80–99 %)
Muscle degeneration	Mycket ofta (80–99 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the rib cage	Inte registrerat
Bulbar palsy	Inte registrerat
Muscle spasm	Inte registrerat

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Absent anus	Ibland (5–29 %)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Ibland (5–29 %)
Omphalocele	Ibland (5–29 %)
Inguinal hernia	Inte registrerat
Poor swallowing	Inte registrerat

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal circulating lipid concentration	Ibland (5–29 %)
Insulin insensitivity	Ibland (5–29 %)
Noninsulin-dependent diabetes	Ibland (5–29 %)
Elevated blood creatine phosphokinase	Inte registrerat

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Tall stature	Mycket ofta (80–99 %)
Small for gestational age	Sällan (1–4%)
Growth abnormality	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Cleft palate	Ibland (5–29 %)
Abnormality of the mouth	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Increased size of calf muscles	Inte registrerat
Limb muscle weakness	Inte registrerat

Abnormal tissue mass

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal tissue mass	Inte registrerat

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Enlarged male breast	Mycket ofta (80–99 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acne	Sällan (1–4%)

Abnormality of the voice

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Inability to produce voice sounds	Mycket ofta (80–99 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till AR och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test