Ominaisuudet

Geeniin AR yhdistetyt ominaisuudet

androgen receptor

Human Phenotype Ontology yhdistää AR-geeniin 88 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Perineal hypospadias	Aina
Undescended testes	Aina
Abnormal erection	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal morphology of female internal genitalia	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal uterine cervix morphology	Hyvin usein (80–99%)
Absent ovary	Hyvin usein (80–99%)
Absent uterus	Hyvin usein (80–99%)
Absent/small fallopian tube	Hyvin usein (80–99%)
Bilateral cryptorchidism	Hyvin usein (80–99%)
Blind vagina	Hyvin usein (80–99%)
Decreased fertility	Hyvin usein (80–99%)
Displacement of the urethral meatus	Hyvin usein (80–99%)
Female external genitalia in individual with 46,XY karyotype	Hyvin usein (80–99%)
Male infertility	Hyvin usein (80–99%)
Male sexual dysfunction	Hyvin usein (80–99%)
Primary amenorrhea	Hyvin usein (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Usein (30–79%)
Hypospadias	Usein (30–79%)
Ventral shortening of foreskin	Usein (30–79%)
Absent sperm in semen	Joskus (5–29%)
Cleft of scrotum	Joskus (5–29%)
Enlarged clitoris	Joskus (5–29%)
Fused labia majora	Joskus (5–29%)
Germ cell neoplasia	Joskus (5–29%)
Short penis	Joskus (5–29%)
Testicular cancer	Joskus (5–29%)
Testicular degeneration	Joskus (5–29%)
Urogenital sinus anomaly	Joskus (5–29%)
Urethral diverticulum	Harvinainen (1–4 %)
Absent vas deferens	Ei kirjattu
Infertility	Ei kirjattu
Male pseudohermaphroditism	Ei kirjattu
Prostate cancer	Ei kirjattu
Underdeveloped labia	Ei kirjattu

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated circulating luteinizing hormone level	Hyvin usein (80–99%)
Increased circulating antimullerian hormone concentration	Hyvin usein (80–99%)
Increased serum estradiol	Hyvin usein (80–99%)
Increased testosterone	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal circulating estrogen level	Usein (30–79%)
Delayed puberty	Usein (30–79%)
Abnormality of the endocrine system	Joskus (5–29%)
Androgen insufficiency	Joskus (5–29%)
Abnormal circulating follicle-stimulating hormone concentration	Harvinainen (1–4 %)
Decreased activity of gonads	Ei kirjattu
Elevated circulating follicle stimulating hormone level	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Hyvin usein (80–99%)
Abnormality of movement	Hyvin usein (80–99%)
Decreased reflex response	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty articulating speech	Hyvin usein (80–99%)
Anxiety	Usein (30–79%)
Depression	Joskus (5–29%)
High pitched voice	Joskus (5–29%)
Damage to nerves that sense feeling	Ei kirjattu
Muscle twitch	Ei kirjattu
Peripheral neuropathy	Ei kirjattu
Tremor	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent axillary hair	Usein (30–79%)
Absent pubic hair	Usein (30–79%)
Limited armpit hair	Usein (30–79%)
Sparse pubic hair	Usein (30–79%)
Abnormality of secondary sexual hair	Joskus (5–29%)
Absent facial hair	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Muscle degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Congenital diaphragmatic hernia	Joskus (5–29%)
Abnormality of the rib cage	Ei kirjattu
Bulbar palsy	Ei kirjattu
Muscle spasm	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent anus	Joskus (5–29%)
Birth defect in which part of esophagus did not develop	Joskus (5–29%)
Omphalocele	Joskus (5–29%)
Inguinal hernia	Ei kirjattu
Poor swallowing	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating lipid concentration	Joskus (5–29%)
Insulin insensitivity	Joskus (5–29%)
Noninsulin-dependent diabetes	Joskus (5–29%)
Elevated blood creatine phosphokinase	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Tall stature	Hyvin usein (80–99%)
Small for gestational age	Harvinainen (1–4 %)
Growth abnormality	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cleft palate	Joskus (5–29%)
Abnormality of the mouth	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased size of calf muscles	Ei kirjattu
Limb muscle weakness	Ei kirjattu

Abnormal tissue mass

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal tissue mass	Ei kirjattu

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged male breast	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acne	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Inability to produce voice sounds	Hyvin usein (80–99%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: AR-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test