Características

Características associadas a ANO5

anoctamin 5

A Human Phenotype Ontology associa 65 características a ANO5, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Progressive muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Thickened cortex of long bones	Muito frequente (80–99%)
Abnormal muscle fiber morphology	Frequente (30–79%)
Difficulty running	Frequente (30–79%)
EMG: axonal abnormality	Frequente (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Frequente (30–79%)
EMG: myotonic runs	Frequente (30–79%)
EMG: neuropathic changes	Frequente (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Frequente (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Frequente (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frequente (30–79%)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Frequente (30–79%)
Lower limb amyotrophy	Frequente (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Frequente (30–79%)
Muscle fiber splitting	Frequente (30–79%)
Muscle stiffness	Frequente (30–79%)
Osteopenia	Frequente (30–79%)
Distal muscle wasting	Por vezes (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Por vezes (5–29%)
Hamstring contractures	Por vezes (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	Por vezes (5–29%)
Recurrent fractures	Por vezes (5–29%)
Scoliosis	Por vezes (5–29%)
Breakdown of skeletal muscle	Raramente (1–4%)
Difficulty walking up stairs	Não registado
Increased connective tissue	Não registado
Increased susceptibility to fractures	Não registado
Muscle tissue disease	Não registado
Muscular dystrophy	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Pelvic girdle muscle weakness	Sempre
Bowing of the long bones	Muito frequente (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Limb-girdle muscular dystrophy	Muito frequente (80–99%)
Proximal lower limb muscle weakness	Muito frequente (80–99%)
Wasting of quad muscles	Muito frequente (80–99%)
Abnormal calf muscles	Frequente (30–79%)
Back knee	Frequente (30–79%)
Increased size of calf muscles	Frequente (30–79%)
Pelvic girdle muscle atrophy	Frequente (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Frequente (30–79%)
Quadriceps weakness	Frequente (30–79%)
Ankle flexion contracture	Por vezes (5–29%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Por vezes (5–29%)
Elbow flexion contracture	Por vezes (5–29%)
Flexion contracture of finger	Por vezes (5–29%)
Upper limb amyotrophy	Por vezes (5–29%)
Winged shoulder blade	Por vezes (5–29%)
Wrist flexion contracture	Por vezes (5–29%)
Diaphyseal cortical sclerosis	Não registado
Peroneal muscle atrophy	Não registado
Weak shoulder muscles	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Highly elevated creatine kinase	Frequente (30–79%)
Myoglobinuria	Por vezes (5–29%)
Elevated creatine kinase after exercise	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Broad jaw	Muito frequente (80–99%)
Lower jaw bone infection	Frequente (30–79%)
Bell's palsy	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal gait	Frequente (30–79%)
Waddling gait	Frequente (30–79%)

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Muscle ache	Muito frequente (80–99%)
Exercise-induced muscle pain	Frequente (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Disease of the heart muscle	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Bone infection	Não registado

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ANO5 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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