Ominaisuudet

Geeniin ANO5 yhdistetyt ominaisuudet

anoctamin 5

Human Phenotype Ontology yhdistää ANO5-geeniin 65 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Progressive muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Thickened cortex of long bones	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal muscle fiber morphology	Usein (30–79%)
Difficulty running	Usein (30–79%)
EMG: axonal abnormality	Usein (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Usein (30–79%)
EMG: myotonic runs	Usein (30–79%)
EMG: neuropathic changes	Usein (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Usein (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Usein (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Usein (30–79%)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Usein (30–79%)
Lower limb amyotrophy	Usein (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Usein (30–79%)
Muscle fiber splitting	Usein (30–79%)
Muscle stiffness	Usein (30–79%)
Osteopenia	Usein (30–79%)
Distal muscle wasting	Joskus (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Joskus (5–29%)
Hamstring contractures	Joskus (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	Joskus (5–29%)
Recurrent fractures	Joskus (5–29%)
Scoliosis	Joskus (5–29%)
Breakdown of skeletal muscle	Harvinainen (1–4 %)
Difficulty walking up stairs	Ei kirjattu
Increased connective tissue	Ei kirjattu
Increased susceptibility to fractures	Ei kirjattu
Muscle tissue disease	Ei kirjattu
Muscular dystrophy	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Pelvic girdle muscle weakness	Aina
Bowing of the long bones	Hyvin usein (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Limb-girdle muscular dystrophy	Hyvin usein (80–99%)
Proximal lower limb muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Wasting of quad muscles	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal calf muscles	Usein (30–79%)
Back knee	Usein (30–79%)
Increased size of calf muscles	Usein (30–79%)
Pelvic girdle muscle atrophy	Usein (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Usein (30–79%)
Quadriceps weakness	Usein (30–79%)
Ankle flexion contracture	Joskus (5–29%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Joskus (5–29%)
Elbow flexion contracture	Joskus (5–29%)
Flexion contracture of finger	Joskus (5–29%)
Upper limb amyotrophy	Joskus (5–29%)
Winged shoulder blade	Joskus (5–29%)
Wrist flexion contracture	Joskus (5–29%)
Diaphyseal cortical sclerosis	Ei kirjattu
Peroneal muscle atrophy	Ei kirjattu
Weak shoulder muscles	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina
Highly elevated creatine kinase	Usein (30–79%)
Myoglobinuria	Joskus (5–29%)
Elevated creatine kinase after exercise	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Broad jaw	Hyvin usein (80–99%)
Lower jaw bone infection	Usein (30–79%)
Bell's palsy	Joskus (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal gait	Usein (30–79%)
Waddling gait	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Muscle ache	Hyvin usein (80–99%)
Exercise-induced muscle pain	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Disease of the heart muscle	Joskus (5–29%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bone infection	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ANO5-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test