Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskaper

Egenskaper kopplade till ANO5

anoctamin 5

Human Phenotype Ontology kopplar 65 egenskaper till ANO5, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of the musculoskeletal system

EgenskapHur ofta den förekommer
Progressive muscle weaknessMycket ofta (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weaknessMycket ofta (80–99 %)
Thickened cortex of long bonesMycket ofta (80–99 %)
Abnormal muscle fiber morphologyOfta (30–79 %)
Difficulty runningOfta (30–79 %)
EMG: axonal abnormalityOfta (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalitiesOfta (30–79 %)
EMG: myotonic runsOfta (30–79 %)
EMG: neuropathic changesOfta (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscleOfta (30–79 %)
Increased endomysial connective tissueOfta (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameterOfta (30–79 %)
Internally nucleated skeletal muscle fibersOfta (30–79 %)
Lower limb amyotrophyOfta (30–79 %)
Muscle fiber degenerationOfta (30–79 %)
Muscle fiber splittingOfta (30–79 %)
Muscle stiffnessOfta (30–79 %)
OsteopeniaOfta (30–79 %)
Distal muscle wastingIbland (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightenedIbland (5–29 %)
Hamstring contracturesIbland (5–29 %)
Progressive proximal muscle weaknessIbland (5–29 %)
Recurrent fracturesIbland (5–29 %)
ScoliosisIbland (5–29 %)
Breakdown of skeletal muscleSällan (1–4%)
Difficulty walking up stairsInte registrerat
Increased connective tissueInte registrerat
Increased susceptibility to fracturesInte registrerat
Muscle tissue diseaseInte registrerat
Muscular dystrophyInte registrerat

Abnormality of limbs

EgenskapHur ofta den förekommer
Pelvic girdle muscle weaknessAlltid
Bowing of the long bonesMycket ofta (80–99 %)
Distal lower limb muscle weaknessMycket ofta (80–99 %)
Limb-girdle muscular dystrophyMycket ofta (80–99 %)
Proximal lower limb muscle weaknessMycket ofta (80–99 %)
Wasting of quad musclesMycket ofta (80–99 %)
Abnormal calf musclesOfta (30–79 %)
Back kneeOfta (30–79 %)
Increased size of calf musclesOfta (30–79 %)
Pelvic girdle muscle atrophyOfta (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weaknessOfta (30–79 %)
Quadriceps weaknessOfta (30–79 %)
Ankle flexion contractureIbland (5–29 %)
Calf muscle pseudohypertrophyIbland (5–29 %)
Elbow flexion contractureIbland (5–29 %)
Flexion contracture of fingerIbland (5–29 %)
Upper limb amyotrophyIbland (5–29 %)
Winged shoulder bladeIbland (5–29 %)
Wrist flexion contractureIbland (5–29 %)
Diaphyseal cortical sclerosisInte registrerat
Peroneal muscle atrophyInte registrerat
Weak shoulder musclesInte registrerat

Laboratory abnormality

EgenskapHur ofta den förekommer
Elevated blood creatine phosphokinaseAlltid
Highly elevated creatine kinaseOfta (30–79 %)
MyoglobinuriaIbland (5–29 %)
Elevated creatine kinase after exerciseInte registrerat

Abnormality of head or neck

EgenskapHur ofta den förekommer
Broad jawMycket ofta (80–99 %)
Lower jaw bone infectionOfta (30–79 %)
Bell's palsyIbland (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

EgenskapHur ofta den förekommer
Abnormal gaitOfta (30–79 %)
Waddling gaitOfta (30–79 %)

Constitutional symptom

EgenskapHur ofta den förekommer
Muscle acheMycket ofta (80–99 %)
Exercise-induced muscle painOfta (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

EgenskapHur ofta den förekommer
Disease of the heart muscleIbland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

EgenskapHur ofta den förekommer
Bone infectionInte registrerat

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till ANO5 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test