Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Rysy

Rysy spojené s ANO5

anoctamin 5

Human Phenotype Ontology spojuje s ANO5 65 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the musculoskeletal system

RysJak často se vyskytuje
Progressive muscle weaknessVelmi často (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weaknessVelmi často (80–99 %)
Thickened cortex of long bonesVelmi často (80–99 %)
Abnormal muscle fiber morphologyČasto (30–79 %)
Difficulty runningČasto (30–79 %)
EMG: axonal abnormalityČasto (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalitiesČasto (30–79 %)
EMG: myotonic runsČasto (30–79 %)
EMG: neuropathic changesČasto (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscleČasto (30–79 %)
Increased endomysial connective tissueČasto (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameterČasto (30–79 %)
Internally nucleated skeletal muscle fibersČasto (30–79 %)
Lower limb amyotrophyČasto (30–79 %)
Muscle fiber degenerationČasto (30–79 %)
Muscle fiber splittingČasto (30–79 %)
Muscle stiffnessČasto (30–79 %)
OsteopeniaČasto (30–79 %)
Distal muscle wastingNěkdy (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightenedNěkdy (5–29 %)
Hamstring contracturesNěkdy (5–29 %)
Progressive proximal muscle weaknessNěkdy (5–29 %)
Recurrent fracturesNěkdy (5–29 %)
ScoliosisNěkdy (5–29 %)
Breakdown of skeletal muscleVzácně (1–4 %)
Difficulty walking up stairsNezaznamenáno
Increased connective tissueNezaznamenáno
Increased susceptibility to fracturesNezaznamenáno
Muscle tissue diseaseNezaznamenáno
Muscular dystrophyNezaznamenáno

Abnormality of limbs

RysJak často se vyskytuje
Pelvic girdle muscle weaknessVždy
Bowing of the long bonesVelmi často (80–99 %)
Distal lower limb muscle weaknessVelmi často (80–99 %)
Limb-girdle muscular dystrophyVelmi často (80–99 %)
Proximal lower limb muscle weaknessVelmi často (80–99 %)
Wasting of quad musclesVelmi často (80–99 %)
Abnormal calf musclesČasto (30–79 %)
Back kneeČasto (30–79 %)
Increased size of calf musclesČasto (30–79 %)
Pelvic girdle muscle atrophyČasto (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weaknessČasto (30–79 %)
Quadriceps weaknessČasto (30–79 %)
Ankle flexion contractureNěkdy (5–29 %)
Calf muscle pseudohypertrophyNěkdy (5–29 %)
Elbow flexion contractureNěkdy (5–29 %)
Flexion contracture of fingerNěkdy (5–29 %)
Upper limb amyotrophyNěkdy (5–29 %)
Winged shoulder bladeNěkdy (5–29 %)
Wrist flexion contractureNěkdy (5–29 %)
Diaphyseal cortical sclerosisNezaznamenáno
Peroneal muscle atrophyNezaznamenáno
Weak shoulder musclesNezaznamenáno

Laboratory abnormality

RysJak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinaseVždy
Highly elevated creatine kinaseČasto (30–79 %)
MyoglobinuriaNěkdy (5–29 %)
Elevated creatine kinase after exerciseNezaznamenáno

Abnormality of head or neck

RysJak často se vyskytuje
Broad jawVelmi často (80–99 %)
Lower jaw bone infectionČasto (30–79 %)
Bell's palsyNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

RysJak často se vyskytuje
Abnormal gaitČasto (30–79 %)
Waddling gaitČasto (30–79 %)

Constitutional symptom

RysJak často se vyskytuje
Muscle acheVelmi často (80–99 %)
Exercise-induced muscle painČasto (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

RysJak často se vyskytuje
Disease of the heart muscleNěkdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

RysJak často se vyskytuje
Bone infectionNezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s ANO5 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test