Rasgos

Rasgos asociados a ANO5

anoctamin 5

El Human Phenotype Ontology asocia 65 rasgos a ANO5, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Progressive muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Thickened cortex of long bones	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal muscle fiber morphology	Frecuente (30–79 %)
Difficulty running	Frecuente (30–79 %)
EMG: axonal abnormality	Frecuente (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Frecuente (30–79 %)
EMG: myotonic runs	Frecuente (30–79 %)
EMG: neuropathic changes	Frecuente (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Frecuente (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Frecuente (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Frecuente (30–79 %)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Frecuente (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Frecuente (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Frecuente (30–79 %)
Muscle fiber splitting	Frecuente (30–79 %)
Muscle stiffness	Frecuente (30–79 %)
Osteopenia	Frecuente (30–79 %)
Distal muscle wasting	A veces (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	A veces (5–29 %)
Hamstring contractures	A veces (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	A veces (5–29 %)
Recurrent fractures	A veces (5–29 %)
Scoliosis	A veces (5–29 %)
Breakdown of skeletal muscle	Raro (1–4 %)
Difficulty walking up stairs	No registrado
Increased connective tissue	No registrado
Increased susceptibility to fractures	No registrado
Muscle tissue disease	No registrado
Muscular dystrophy	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Pelvic girdle muscle weakness	Siempre
Bowing of the long bones	Muy frecuente (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Limb-girdle muscular dystrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Muy frecuente (80–99 %)
Wasting of quad muscles	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal calf muscles	Frecuente (30–79 %)
Back knee	Frecuente (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Frecuente (30–79 %)
Pelvic girdle muscle atrophy	Frecuente (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Frecuente (30–79 %)
Quadriceps weakness	Frecuente (30–79 %)
Ankle flexion contracture	A veces (5–29 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	A veces (5–29 %)
Elbow flexion contracture	A veces (5–29 %)
Flexion contracture of finger	A veces (5–29 %)
Upper limb amyotrophy	A veces (5–29 %)
Winged shoulder blade	A veces (5–29 %)
Wrist flexion contracture	A veces (5–29 %)
Diaphyseal cortical sclerosis	No registrado
Peroneal muscle atrophy	No registrado
Weak shoulder muscles	No registrado

Laboratory abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Elevated blood creatine phosphokinase	Siempre
Highly elevated creatine kinase	Frecuente (30–79 %)
Myoglobinuria	A veces (5–29 %)
Elevated creatine kinase after exercise	No registrado

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Broad jaw	Muy frecuente (80–99 %)
Lower jaw bone infection	Frecuente (30–79 %)
Bell's palsy	A veces (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormal gait	Frecuente (30–79 %)
Waddling gait	Frecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Muscle ache	Muy frecuente (80–99 %)
Exercise-induced muscle pain	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Disease of the heart muscle	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Bone infection	No registrado

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ANO5 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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