Özellikler

ANO5 ile ilişkili özellikler

anoctamin 5

Human Phenotype Ontology, ANO5 ile ilişkili 65 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Progressive muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Proximal neurogenic muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Thickened cortex of long bones	Çok sık (%80–99)
Abnormal muscle fiber morphology	Sık (%30–79)
Difficulty running	Sık (%30–79)
EMG: axonal abnormality	Sık (%30–79)
EMG: myopathic abnormalities	Sık (%30–79)
EMG: myotonic runs	Sık (%30–79)
EMG: neuropathic changes	Sık (%30–79)
Fatty replacement of skeletal muscle	Sık (%30–79)
Increased endomysial connective tissue	Sık (%30–79)
Increased variability in muscle fiber diameter	Sık (%30–79)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Sık (%30–79)
Lower limb amyotrophy	Sık (%30–79)
Muscle fiber degeneration	Sık (%30–79)
Muscle fiber splitting	Sık (%30–79)
Muscle stiffness	Sık (%30–79)
Osteopenia	Sık (%30–79)
Distal muscle wasting	Bazen (%5–29)
Flexed joint that cannot be straightened	Bazen (%5–29)
Hamstring contractures	Bazen (%5–29)
Progressive proximal muscle weakness	Bazen (%5–29)
Recurrent fractures	Bazen (%5–29)
Scoliosis	Bazen (%5–29)
Breakdown of skeletal muscle	Seyrek (%1–4)
Difficulty walking up stairs	Kaydedilmedi
Increased connective tissue	Kaydedilmedi
Increased susceptibility to fractures	Kaydedilmedi
Muscle tissue disease	Kaydedilmedi
Muscular dystrophy	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Pelvic girdle muscle weakness	Her zaman
Bowing of the long bones	Çok sık (%80–99)
Distal lower limb muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Limb-girdle muscular dystrophy	Çok sık (%80–99)
Proximal lower limb muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Wasting of quad muscles	Çok sık (%80–99)
Abnormal calf muscles	Sık (%30–79)
Back knee	Sık (%30–79)
Increased size of calf muscles	Sık (%30–79)
Pelvic girdle muscle atrophy	Sık (%30–79)
Proximal upper limb muscle weakness	Sık (%30–79)
Quadriceps weakness	Sık (%30–79)
Ankle flexion contracture	Bazen (%5–29)
Calf muscle pseudohypertrophy	Bazen (%5–29)
Elbow flexion contracture	Bazen (%5–29)
Flexion contracture of finger	Bazen (%5–29)
Upper limb amyotrophy	Bazen (%5–29)
Winged shoulder blade	Bazen (%5–29)
Wrist flexion contracture	Bazen (%5–29)
Diaphyseal cortical sclerosis	Kaydedilmedi
Peroneal muscle atrophy	Kaydedilmedi
Weak shoulder muscles	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Her zaman
Highly elevated creatine kinase	Sık (%30–79)
Myoglobinuria	Bazen (%5–29)
Elevated creatine kinase after exercise	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Broad jaw	Çok sık (%80–99)
Lower jaw bone infection	Sık (%30–79)
Bell's palsy	Bazen (%5–29)

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal gait	Sık (%30–79)
Waddling gait	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Muscle ache	Çok sık (%80–99)
Exercise-induced muscle pain	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Disease of the heart muscle	Bazen (%5–29)

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bone infection	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: ANO5 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al