Merkmale

Mit ANO5 verknüpfte Merkmale

anoctamin 5

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 65 Merkmale mit ANO5, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Progressive muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Thickened cortex of long bones	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal muscle fiber morphology	Häufig (30–79 %)
Difficulty running	Häufig (30–79 %)
EMG: axonal abnormality	Häufig (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Häufig (30–79 %)
EMG: myotonic runs	Häufig (30–79 %)
EMG: neuropathic changes	Häufig (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Häufig (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Häufig (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Häufig (30–79 %)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Häufig (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Häufig (30–79 %)
Muscle fiber splitting	Häufig (30–79 %)
Muscle stiffness	Häufig (30–79 %)
Osteopenia	Häufig (30–79 %)
Distal muscle wasting	Manchmal (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Manchmal (5–29 %)
Hamstring contractures	Manchmal (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	Manchmal (5–29 %)
Recurrent fractures	Manchmal (5–29 %)
Scoliosis	Manchmal (5–29 %)
Breakdown of skeletal muscle	Selten (1–4 %)
Difficulty walking up stairs	Nicht erfasst
Increased connective tissue	Nicht erfasst
Increased susceptibility to fractures	Nicht erfasst
Muscle tissue disease	Nicht erfasst
Muscular dystrophy	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Pelvic girdle muscle weakness	Immer
Bowing of the long bones	Sehr häufig (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Limb-girdle muscular dystrophy	Sehr häufig (80–99 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Wasting of quad muscles	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal calf muscles	Häufig (30–79 %)
Back knee	Häufig (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Häufig (30–79 %)
Pelvic girdle muscle atrophy	Häufig (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Quadriceps weakness	Häufig (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Manchmal (5–29 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Manchmal (5–29 %)
Flexion contracture of finger	Manchmal (5–29 %)
Upper limb amyotrophy	Manchmal (5–29 %)
Winged shoulder blade	Manchmal (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Manchmal (5–29 %)
Diaphyseal cortical sclerosis	Nicht erfasst
Peroneal muscle atrophy	Nicht erfasst
Weak shoulder muscles	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Highly elevated creatine kinase	Häufig (30–79 %)
Myoglobinuria	Manchmal (5–29 %)
Elevated creatine kinase after exercise	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad jaw	Sehr häufig (80–99 %)
Lower jaw bone infection	Häufig (30–79 %)
Bell's palsy	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Waddling gait	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Muscle ache	Sehr häufig (80–99 %)
Exercise-induced muscle pain	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disease of the heart muscle	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bone infection	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ANO5 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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