Caractéristiques

Caractéristiques liées à ANO5

anoctamin 5

La Human Phenotype Ontology associe 65 caractéristiques à ANO5, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Progressive muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Proximal neurogenic muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Thickened cortex of long bones	Très souvent (80–99 %)
Abnormal muscle fiber morphology	Souvent (30–79 %)
Difficulty running	Souvent (30–79 %)
EMG: axonal abnormality	Souvent (30–79 %)
EMG: myopathic abnormalities	Souvent (30–79 %)
EMG: myotonic runs	Souvent (30–79 %)
EMG: neuropathic changes	Souvent (30–79 %)
Fatty replacement of skeletal muscle	Souvent (30–79 %)
Increased endomysial connective tissue	Souvent (30–79 %)
Increased variability in muscle fiber diameter	Souvent (30–79 %)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Souvent (30–79 %)
Lower limb amyotrophy	Souvent (30–79 %)
Muscle fiber degeneration	Souvent (30–79 %)
Muscle fiber splitting	Souvent (30–79 %)
Muscle stiffness	Souvent (30–79 %)
Osteopenia	Souvent (30–79 %)
Distal muscle wasting	Parfois (5–29 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Parfois (5–29 %)
Hamstring contractures	Parfois (5–29 %)
Progressive proximal muscle weakness	Parfois (5–29 %)
Recurrent fractures	Parfois (5–29 %)
Scoliosis	Parfois (5–29 %)
Breakdown of skeletal muscle	Rarement (1–4 %)
Difficulty walking up stairs	Non signalé
Increased connective tissue	Non signalé
Increased susceptibility to fractures	Non signalé
Muscle tissue disease	Non signalé
Muscular dystrophy	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Pelvic girdle muscle weakness	Toujours
Bowing of the long bones	Très souvent (80–99 %)
Distal lower limb muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Limb-girdle muscular dystrophy	Très souvent (80–99 %)
Proximal lower limb muscle weakness	Très souvent (80–99 %)
Wasting of quad muscles	Très souvent (80–99 %)
Abnormal calf muscles	Souvent (30–79 %)
Back knee	Souvent (30–79 %)
Increased size of calf muscles	Souvent (30–79 %)
Pelvic girdle muscle atrophy	Souvent (30–79 %)
Proximal upper limb muscle weakness	Souvent (30–79 %)
Quadriceps weakness	Souvent (30–79 %)
Ankle flexion contracture	Parfois (5–29 %)
Calf muscle pseudohypertrophy	Parfois (5–29 %)
Elbow flexion contracture	Parfois (5–29 %)
Flexion contracture of finger	Parfois (5–29 %)
Upper limb amyotrophy	Parfois (5–29 %)
Winged shoulder blade	Parfois (5–29 %)
Wrist flexion contracture	Parfois (5–29 %)
Diaphyseal cortical sclerosis	Non signalé
Peroneal muscle atrophy	Non signalé
Weak shoulder muscles	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours
Highly elevated creatine kinase	Souvent (30–79 %)
Myoglobinuria	Parfois (5–29 %)
Elevated creatine kinase after exercise	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Broad jaw	Très souvent (80–99 %)
Lower jaw bone infection	Souvent (30–79 %)
Bell's palsy	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal gait	Souvent (30–79 %)
Waddling gait	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Muscle ache	Très souvent (80–99 %)
Exercise-induced muscle pain	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Disease of the heart muscle	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bone infection	Non signalé

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ANO5 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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