Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ANO5

anoctamin 5

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 65 χαρακτηριστικά με το ANO5, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Progressive muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Thickened cortex of long bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal muscle fiber morphology	Συχνά (30–79%)
Difficulty running	Συχνά (30–79%)
EMG: axonal abnormality	Συχνά (30–79%)
EMG: myopathic abnormalities	Συχνά (30–79%)
EMG: myotonic runs	Συχνά (30–79%)
EMG: neuropathic changes	Συχνά (30–79%)
Fatty replacement of skeletal muscle	Συχνά (30–79%)
Increased endomysial connective tissue	Συχνά (30–79%)
Increased variability in muscle fiber diameter	Συχνά (30–79%)
Internally nucleated skeletal muscle fibers	Συχνά (30–79%)
Lower limb amyotrophy	Συχνά (30–79%)
Muscle fiber degeneration	Συχνά (30–79%)
Muscle fiber splitting	Συχνά (30–79%)
Muscle stiffness	Συχνά (30–79%)
Osteopenia	Συχνά (30–79%)
Distal muscle wasting	Μερικές φορές (5–29%)
Flexed joint that cannot be straightened	Μερικές φορές (5–29%)
Hamstring contractures	Μερικές φορές (5–29%)
Progressive proximal muscle weakness	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent fractures	Μερικές φορές (5–29%)
Scoliosis	Μερικές φορές (5–29%)
Breakdown of skeletal muscle	Σπάνια (1–4%)
Difficulty walking up stairs	Δεν έχει καταγραφεί
Increased connective tissue	Δεν έχει καταγραφεί
Increased susceptibility to fractures	Δεν έχει καταγραφεί
Muscle tissue disease	Δεν έχει καταγραφεί
Muscular dystrophy	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Pelvic girdle muscle weakness	Πάντα
Bowing of the long bones	Πολύ συχνά (80–99%)
Distal lower limb muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Limb-girdle muscular dystrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Proximal lower limb muscle weakness	Πολύ συχνά (80–99%)
Wasting of quad muscles	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal calf muscles	Συχνά (30–79%)
Back knee	Συχνά (30–79%)
Increased size of calf muscles	Συχνά (30–79%)
Pelvic girdle muscle atrophy	Συχνά (30–79%)
Proximal upper limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Quadriceps weakness	Συχνά (30–79%)
Ankle flexion contracture	Μερικές φορές (5–29%)
Calf muscle pseudohypertrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Elbow flexion contracture	Μερικές φορές (5–29%)
Flexion contracture of finger	Μερικές φορές (5–29%)
Upper limb amyotrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Winged shoulder blade	Μερικές φορές (5–29%)
Wrist flexion contracture	Μερικές φορές (5–29%)
Diaphyseal cortical sclerosis	Δεν έχει καταγραφεί
Peroneal muscle atrophy	Δεν έχει καταγραφεί
Weak shoulder muscles	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Elevated blood creatine phosphokinase	Πάντα
Highly elevated creatine kinase	Συχνά (30–79%)
Myoglobinuria	Μερικές φορές (5–29%)
Elevated creatine kinase after exercise	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Broad jaw	Πολύ συχνά (80–99%)
Lower jaw bone infection	Συχνά (30–79%)
Bell's palsy	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Waddling gait	Συχνά (30–79%)

Constitutional symptom

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Muscle ache	Πολύ συχνά (80–99%)
Exercise-induced muscle pain	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Disease of the heart muscle	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Bone infection	Δεν έχει καταγραφεί

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το ANO5 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας